1999 Fiscal Year Annual Research Report
ミオトニアを伴う低カリウム性周期性四肢麻痺大家系のチャネル異常に対する遺伝検索
Project/Area Number |
11770329
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Research Institution | Fukushima Medical University |
Principal Investigator |
本間 真理 福島県立医科大学, 医学部, 講師 (10295412)
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Keywords | Na channel α subunit / Periodic paralysis / myotonia / Paramyotonia / P1158S |
Research Abstract |
[目的] 低温暴露により血清カリウムの低下、弛緩性の麻痺を来たし、温度上昇によりミオト二アを呈する5世代にわたる大家系についての遺伝子検索を行った。[症例]33歳男性上記症状を呈し、内分泌検査上異常所見は認められなかった。EMG上repetitive dischargeが認められ、麻痺発作時にはelectric silentであった。[方法]発端者から同意を得て、発端者の生検筋mRNAから骨格筋Na channel α subunit(SCN4A)遺伝子をRT-PCRにて増幅し、塩基配列を決定し遺伝子変異を同定した。更に、家庭内の有病者と正常者の遺伝子変異の有無を末梢血より抽出したDNAについてPCR-RFLP assayを施行し検討した。[結果]発端者のSCN4A exon19のposition3472にてC→T点変異が認められた。現在、家系内の発症者・正常対象者150人の遺伝子の検索中である。
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