2000 Fiscal Year Annual Research Report
Smith-Magenis症候群に特異的な染色体欠失領域からの新規遺伝子の単離
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11770399
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| Research Institution | Yamagata University |
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Principal Investigator |
木村 敏之 山形大学, 小児科, 助手 (90292432)
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| Keywords | Smith-Magenis症候群 / 染色体欠失地図 / エキソン・トラッピング法 |
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| Research Abstract |
Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて,作製した。他施設から,候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子(FLI-I, LLGLI, ZNF179)については,発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果,いくつかのexpressed stqences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い,新規遺伝子の全長単離に向けて,解析中である。
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[Publications] Kimura T, et al: "Deletion mopping of 17p11.2 in 8 patients will Smith-Magenis Syndrome"Japan J, Hum.Genef. 41. 140 (1997)
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[Publications] Kimura T, et al: "The brain freezer protein gore (ZWF179), a member of the RING proter family, maps mitlin the Smith-Magenis Syndrome region."Am J.Med.Genef. 69. 320-324-17p11.2 (1997)
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[Publications] Kimura T, et al: "Intermittent jaundice in patients with acute Ieukaemia: a common mutation of the bilirubin uridine-diphosphate glucuronosyltransferase gene among Asians."J.Inher.Mefab.Dis. 22. 747-753 (1999)
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[Publications] 木村敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31・12. 1721-1725 (1999)
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[Publications] 木村敏之: "臨床FISHプロトコール"阿部達生 監修,稲澤譲治 編集. 204 (1997)
