1999 Fiscal Year Annual Research Report
躁うつ病原因遺伝子の候補としての新規蛋白TRPC7遺伝子の研究
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11877159
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| Research Institution | 山梨医科大学 |
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Principal Investigator |
神庭 重信 山梨医科大学, 医学部, 教授 (50195187)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
篠原 学 山梨医科大学, 医学部, 助手 (30273048)
塩江 邦彦 山梨医科大学, 医学部, 講師 (90215939)
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| Keywords | 躁うつ病 / 気分障害 / 候補遺伝子 / 変異検索 / SSCP / TRPC / シークエンス / カルシウムチャンネル |
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| Research Abstract |
TRPC7遺伝子は90kbにわたり32のエキソンがあり、1503アミノ酸残基により構成されていた。相同性検索からtransient receptor potential蛋白(trp)ファミリーに属するとみなされる。さらに、TRPC7には7回の膜貫通領域が存在することから、trpとしてCa2+チャンネル蛋白として機能していると推定された。ノーザンブロット法にてTRPC7遺伝子のmRNAは6.5kbのバントとして脳にほぼ局在して発現してた。以上のことからTRPC7は躁うつ病の候補遺伝子であることが強く示唆された。
本年度は、TRPC7遺伝子の32エキソンすべてについて増幅領域が400bp程度になるようにプライマーを設計し、PCR産物をSSCP(single strand conformation polymorphism analysis)にて変異スクリーニングを行った。現在のところdirect PCR sequencingにより確認しえた翻訳領域のSNPs(single nucleotide polymorphism)は5個所であった。
次年度以降にはさらに多型を同定していくとともに、これらの多型について双極性障害患者における頻度を求め関連解析を行い、疾患の感受性遺伝子である可能性についての検討をすすめていく。
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