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2012 Fiscal Year Annual Research Report

日本人トップアスリートの瞬発系・パワー系運動能力を規定する遺伝子多型の探索

Research Project

Project/Area Number 11J04771
Research InstitutionWaseda University

Principal Investigator

三上 恵里  早稲田大学, スポーツ科学研究科, 特別研究員(DC2)

Keywords遺伝子多型 / トップアスリート / 瞬発系・パワー系運動能力 / マイクロRNA / 合計遺伝子型スコア
Research Abstract

日本人トップアスリートの瞬発系パワー系運動能力を規定する遺伝子多型を明らかにするため、日本人瞬発系パワー系陸上競技選手211名(国際レベル62名、全国レベル72名、地域レベル77名)および一般の日本人649名を対象として、文献検索により選出した22種の核およびミトコンドリア遺伝子多型をTaqMan法にて解析した。その結果、6種の遺伝子(ACTN3,VDR,MT-ND1,AGT,CNTFR,TRHR)の多型が瞬発系パワー系アスリートステータスと関連しており、これら6種の多型から算出した合計遺伝子型スコアは、統計学的有意に国際レベルの瞬発系パワー系アスリートステータスを予測できることが明らかとなった。しかしながら、合計遺伝子型スコアのアスリートステータスに対する寄与率は10%程度であり、現場での応用を目指す場合にはより精度を高めていく必要がある。
また、これら6種の多型の中で、最も貢献度が高かったCNTFR遺伝子多型は、CNTFR遺伝子の3側非翻訳領域(3'-UTR)に位置しており、Target Scan Humanを用いてシミュレーションしたところ、miRNA-675-5pのターゲット領域に存在することが推測された。このことから、CNTFR遺伝子多型はmiR-675-5pの結合に作用することでCNTFRタンパクの発現に影響を及ぼしていると仮説を立て、ルシフェラーゼ・レポーターアッセイを用いてこの仮説の検証を行った。その結果、miR-675-5pはCNTFR遺伝子の3'-UTRに結合することで、CNTFRタンパクの発現を制御している可能性が示されたが、解析したCNTFR遺伝子多型の有無によりmiR-675-5pの結合は影響を受けなかった。したがって、このCNTFR遺伝子多型は、miR-675-5p以外のメカニズムを介して瞬発系パワー系運動能力に影響を及ぼしていると考えられる。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

実験はおおむね順調に進展したが、本研究についてまとめた論文の受理がされていないため。

Strategy for Future Research Activity

実験は既に終了しているため、論文が受理されるよう最善を尽くす。

  • Research Products

    (12 results)

All 2013 2012 Other

All Journal Article (4 results) (of which Peer Reviewed: 4 results) Presentation (8 results)

  • [Journal Article] Association analysis of ACE and ACTN3 in Elite Caucasian and East Asian Swimmers.2013

    • Author(s)
      Wang G, Mikami E, Chiu LL, 他23名
    • Journal Title

      Med Sci Sports Exerc

      Volume: 45 Pages: 892-900

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Association of mitochondrial DNA polymorphisms and/or haplogroups with elite Japanese athlete status.2013

    • Author(s)
      Fuku N, Mikami R, Tanaka M.
    • Journal Title

      The Journal of Physical Fitness and Sports Medicine.

      Volume: 2 Pages: 17-29

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Extended screening for major mitochondrial DNA point mutations in patients with hereditary hearing loss.2012

    • Author(s)
      Kato T, Nishigaki Y, Noguchi Y, Fuku N, Ito T, Mikami E, Kitamura K, Tanaka M.
    • Journal Title

      J Hum Genet

      Volume: 57 Pages: 772-775

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.109.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Exome sequencing of senescence - accelerated mice (SAM) reveals deleterious mutations in degenerative disease-causing genes.

    • Author(s)
      Tanisawa K, Mikami E, Fuku N, 他22名
    • Journal Title

      BMC Genomics

      Volume: (in press)

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Genome-wide association study (GWAS) of elite sprinting of west African ancestry2012

    • Author(s)
      Wang G, Fuku N, Padmanabhan E, Mikami E, 他5名
    • Organizer
      World congress of sports medicine
    • Place of Presentation
      フランス・ローマ
    • Year and Date
      2012-09-30
  • [Presentation] 瞬発系運動能力関連多型と陸上競技特性・競技レベルとの関連性2012

    • Author(s)
      三上恵里, 福典之, 村上晴香, 他7名
    • Organizer
      日本体力医学会
    • Place of Presentation
      日本・岐阜
    • Year and Date
      2012-09-14
  • [Presentation] 全ゲノム関連解析を用いた持久系ならびに瞬発系運動能力関連遺伝子多型の探索2012

    • Author(s)
      福典之, 三上恵里, 大岩奈青, 他6名
    • Organizer
      日本体力医学会
    • Place of Presentation
      日本・岐阜
    • Year and Date
      2012-09-14
  • [Presentation] Polygenic profile of elite Japanese endurance runners2012

    • Author(s)
      Fuku N, Mikami E, Kawahara T, 他3名
    • Organizer
      International Convention on Science, Education & Medicine in Sport
    • Place of Presentation
      イギリス・グラスゴー
    • Year and Date
      2012-06-21
  • [Presentation] ACTN3 and ACE genotypes in elite Caucasian and Japanese swimmers2012

    • Author(s)
      Wang G, Mikami E, dePerini A, 他19名
    • Organizer
      International Convention on Science, Education & Medicine in Sport
    • Place of Presentation
      イギリス・グラスゴー
    • Year and Date
      2012-06-20
  • [Presentation] Genetjc ancestry and elite sprinting i groups of west African descent2012

    • Author(s)
      Deason M, Wang G, Fuku N, Mikami E, 他12名
    • Organizer
      International Convention on Science, Education & Medicine in Sport
    • Place of Presentation
      イギリス・グラスゴー
    • Year and Date
      2012-06-20
  • [Presentation] ACTN3 and ACE genotype in elite Japanese track and field athletes2012

    • Author(s)
      Mikami E, Fuku N, Murakami H, 他8名
    • Organizer
      American College of Sports Medicine
    • Place of Presentation
      アメリカ・サンフランシスコ
    • Year and Date
      2012-05-30
  • [Presentation] Genome-wide association study in elite Japanese track and field athletes2012

    • Author(s)
      Fuku N, Mikami E, Kawahara T, 他4名
    • Organizer
      American College of Sports Medicine
    • Place of Presentation
      アメリカ・サンフランシスコ
    • Year and Date
      2012-05-30

URL: 

Published: 2014-07-16  

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