2000 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性網膜変性の分子病態の解明

Research Project

Project/Area Number	12204021
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	和田裕子東北大学, 医学部・附属病院, 助手 (70302130)
Keywords	網膜色素変性症 / 遺伝子変異 / 高頻度変異
Research Abstract	ペリフェリン/RDS遺伝子コドン244の2つの変異、コドン184およびコドン200の変異を明らかにし、同遺伝子コドン172の変異、ロドプシン遺伝子コドン347の変異および第19染色体長碗に連鎖する本疾患家系が検出され、遺伝的異質性の理解、病因の解明に貢献してきた。アレスチン遺伝子1147delA変異が日本人小口病の原因遺伝子異常であり、さらに同遺伝子異常が常染色体劣性網膜色素変性をひきおこすことを世界で初めて明らかにした。また、X染色体劣性網膜色素変性の候補遺伝子であるRP2遺伝子を用いて検索を行い、世界で初めての遺伝子異常、およびその臨床像の報告を行った。さらに、また、RDH5遺伝子1085delC/insGAAG変異が日本人眼底白点症の高頻度変異であり、Gly35Ser変異は進行性網膜変性を起こすことを報告し、眼底白点症の病態に関して新たな知見を与えた。また、今年度のもっとも強調したい実績は、日本人に特異的に網膜色素変性の原因遺伝子異常が存在するという観点から、現在までに網膜色素変性を起こすと報告されていない遣伝子に対して日本人患者でスクリーニングを施行した結果、日本人に高頻度に認められる遺伝子異常を発見し、さらにその臨床像の検討を行っている。これらの研究により、現在までに報告のないFSCN2遺伝子が網膜色素変性を起こすことを初めて証明し、さらに日本人の高頻度変異であることも証明した。

Research Products

(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Wada Y,Abe T,Sato H,Tamai M.: "A Novel Gly35Ser Mutation in the RDH5 Gene in a Japanese Family with Fundus albipunctatus Associated with Cone Dystrophy"Arch Ophthalmol.. (in press). (2000)
[Publications] Wada Y,Abe T,Fuse N Tamai M: "A Frequent 1085delC/insGAAG Mutation in the RDH5 Gene of the Japanese Patients with Fundus Albipunctatus"Invest Ophthalmol Vis Sci. 41. 1894-1897 (2000)
[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Tamai M.: "A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa."Invest Ophthalmol Vis Sci. 41. 290-293 (2000)
[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Shiono T and Tamai M.: "Specular microscopic findings of comeal deposits in patients with Biettis crystalline corneal retinal dystrophy."Br.J.Ophthalmol. 83. 1098 (1999)
[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Tamai M.: "mRNA analysis in Oguchi patients with 1147delA mutation in the arrestin gene."In "Retinal Degenerative Diseases and Experimental Therapy", ed, J.Hollyfield, R Anderson and M.LaVAil Plenum Publishing Corporation, New York,. 151-156 (1999)
[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T and Tamai M.: "Ectopic transcription and mRNA editing in the human arrestin gene"J Jpn Ophthalmol.. 43. 295-299 (1999)

2000 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性網膜変性の分子病態の解明

Principal Investigator

和田 裕子 東北大学, 医学部・附属病院, 助手 (70302130)

Research Products

[Publications] Wada Y,Abe T,Sato H,Tamai M.: "A Novel Gly35Ser Mutation in the RDH5 Gene in a Japanese Family with Fundus albipunctatus Associated with Cone Dystrophy"Arch Ophthalmol.. (in press). (2000)

[Publications] Wada Y,Abe T,Fuse N Tamai M: "A Frequent 1085delC/insGAAG Mutation in the RDH5 Gene of the Japanese Patients with Fundus Albipunctatus"Invest Ophthalmol Vis Sci. 41. 1894-1897 (2000)

[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Tamai M.: "A new Leu253Arg mutation in the RP2 gene in a Japanese family with X-linked retinitis pigmentosa."Invest Ophthalmol Vis Sci. 41. 290-293 (2000)

[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Shiono T and Tamai M.: "Specular microscopic findings of comeal deposits in patients with Biettis crystalline corneal retinal dystrophy."Br.J.Ophthalmol. 83. 1098 (1999)

[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T,Tamai M.: "mRNA analysis in Oguchi patients with 1147delA mutation in the arrestin gene."In "Retinal Degenerative Diseases and Experimental Therapy", ed, J.Hollyfield, R Anderson and M.LaVAil Plenum Publishing Corporation, New York,. 151-156 (1999)

[Publications] Wada Y,Nakazawa M,Abe T and Tamai M.: "Ectopic transcription and mRNA editing in the human arrestin gene"J Jpn Ophthalmol.. 43. 295-299 (1999)

和田裕子東北大学, 医学部・附属病院, 助手 (70302130)