2002 Fiscal Year Annual Research Report

難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究

Research Project

Project/Area Number	12307036
Research Institution	Shinshu University
Principal Investigator	宇佐美真一信州大学, 医学部, 教授 (10184996)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	松原篤弘前大学, 医学部, 助教授 (10260407) 甲田英子信州大学, 医学部付属病院, 助手 (20322133) 佐藤圭司信州大学, 医学部, 助手 (90293480)
Keywords	難聴 / 遺伝子 / GJB2 / PDS / KCNQ4 / COCH
Research Abstract	平成14年度は現在までに集められた約2000名の難聴患者のDNAを中心に日本人難聴患者に見出される遺伝子変異をまとめ欧米人に見出される変異と比較検討した。とくに難聴の原因遺伝子のうち現在頻度の高いGJB2遺伝子およびPDS遺伝子変異を中心に検討を行い日本人の遺伝子変異データベースを構築した(Ohtsuka et al.,2003,Tsukamoto et al.,submitted)。その結果、日本人難聴患者に見出される遺伝子変異は欧米での報告とは全く異なることが明らかになった。また日本人に高頻度で見出される235delC変異やH723R変異はfounder effectである可能性が示唆された。現在、このデータベースをもとにして難聴遺伝子スクリーニング法の開発を目指している。内耳に特異的あるいは高発現している遺伝子は難聴の原因遺伝子である可能性が高いが、今回新しい原因遺伝子の同定を目的として東京大学医科学研究所との共同研究を行い内耳に特異的に発現する遺伝子に関して変異スクリーニングを行った。その結果mu-crystallinを新たな難聴原因遺伝子として報告することが出来た(Abe et al.,2003)。また遺伝子型と臨床型(表現型)との比較検討に関しては多施設との共同研究を通して常染色体優性遺伝形式をとる難聴遺伝子であるKCNQ4(De Leenheer et al.,2002)、TECTA(Iwasaki et al.,2002)、COCH(Usami et al.,in press)に関して明らかにすることが出来た。

Research Products
(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Ohtsuka A, Yuge I, Kimura S, Namba A, Abe S, Van Laer L, Van Camp G, Usami S.: "GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation"Hum Genet. 112・4. 329-333 (2003)
[Publications] Abe S, Katagiri T, Saito-Hisaminato A, Usami S, Inoue Y, Tsunoda T, Nakamura Y.: "Identification of CRYM as a candidate responsible for nonsyndromic deafness, through cDNA microarray analysis of human cochlear and vestibular tissues"Am J Hum Genet. 72・1. 73-82 (2003)
[Publications] Usami SI, Koda E, Tsukamoto K, Otsuka A, Yuge I, Asamura K, Abe S, Akita J, Namba A.: "Molecular diagnosis of deafness : impact of gene identification"Audiol Neurootol. 7・3. 185-190 (2002)
[Publications] Iwasaki S, Harada D, Usami S, Nagura M, Takeshita T, Hoshino T.: "Association of Clinical Features With Mutation of TECTA in a Family With Autosomal Dominant Hearing Loss"Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 128・8. 913-917 (2002)
[Publications] De Leenheer EM, Ensink RJ, Kunst HP, Marres HA, Talebizadeh Z, Declau F, Smith SD, Usami S, Van de Heyning PH, Van Camp G, Huygen PL, Cremers CW.: "DFNA2/KCNQ4 and its manifestations"Adv Otorhinolaryngol. 61. 41-46 (2002)
[Publications] Yuge I, Ohtsuka A, Matsunaga T, Usami S.: "Identification of 605ins46, a novel GJB2 mutation in a Japanese family"Auris Nasus Larynx. 29・4. 379-382 (2002)

2002 Fiscal Year Annual Research Report

難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究

Principal Investigator

宇佐美 真一 信州大学, 医学部, 教授 (10184996)

Research Products

[Publications] Ohtsuka A, Yuge I, Kimura S, Namba A, Abe S, Van Laer L, Van Camp G, Usami S.: "GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation"Hum Genet. 112・4. 329-333 (2003)

[Publications] Abe S, Katagiri T, Saito-Hisaminato A, Usami S, Inoue Y, Tsunoda T, Nakamura Y.: "Identification of CRYM as a candidate responsible for nonsyndromic deafness, through cDNA microarray analysis of human cochlear and vestibular tissues"Am J Hum Genet. 72・1. 73-82 (2003)

[Publications] Usami SI, Koda E, Tsukamoto K, Otsuka A, Yuge I, Asamura K, Abe S, Akita J, Namba A.: "Molecular diagnosis of deafness : impact of gene identification"Audiol Neurootol. 7・3. 185-190 (2002)

[Publications] Iwasaki S, Harada D, Usami S, Nagura M, Takeshita T, Hoshino T.: "Association of Clinical Features With Mutation of TECTA in a Family With Autosomal Dominant Hearing Loss"Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 128・8. 913-917 (2002)

[Publications] De Leenheer EM, Ensink RJ, Kunst HP, Marres HA, Talebizadeh Z, Declau F, Smith SD, Usami S, Van de Heyning PH, Van Camp G, Huygen PL, Cremers CW.: "DFNA2/KCNQ4 and its manifestations"Adv Otorhinolaryngol. 61. 41-46 (2002)

[Publications] Yuge I, Ohtsuka A, Matsunaga T, Usami S.: "Identification of 605ins46, a novel GJB2 mutation in a Japanese family"Auris Nasus Larynx. 29・4. 379-382 (2002)

宇佐美真一信州大学, 医学部, 教授 (10184996)