2001 Fiscal Year Annual Research Report
擬常染色体領域上に存在するSHOX遺伝子の臨床的役割と成長制御機構の解明
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12470171
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| Research Institution | National Research Institute for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
松尾 宣武 国立小児病院, (小児医療研究センター), 院長 (50173802)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
長谷川 奉延 慶応義塾大学, 医学部, 専任講師 (20189533)
勝又 規行 国立小児病院, (小児医療研究センター), 室長 (10260340)
奥山 虎之 国立小児病院, (小児医療研究センター), 室長
小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 専任講師 (30234743)
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| Keywords | SHOX / 成長パターン / 座高 / 下肢長比 / dyscondrosteosis / Langer type skeletal dysplasia / 性腺機能 / ターナー骨格徴候 / リンパ浮腫 |
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| Research Abstract |
1.身体計測学的特徴の解析
SHOX遺伝子ハプロ不全と正常性腺機能を有する患者およびSHOX遺伝子過剰と性腺機能障害を有する患者の身体計測学的特徴を解析した.SHOX遺伝子ハプロ不全と正常性腺機能を有する患者は,思春期から四肢遠位部の短縮を伴う成長障害を呈し,その結果,著明な座高/下肢長比の増加とLeri-Weill type dyschondrosteosisを生じた.一方,SHOX遺伝子過剰と性腺機能障害を有する患者は,正常女児の思春期相当年齢において四肢延長を伴う過成長を呈し,このため,著明な座高/下肢長比の減少を伴った.この成績は,SHOXが骨の成長促進作用と骨成熟抑制作用を有するというわれわれの仮説に一致するものである.
2.Langer type skeletal dysplasia患者におけるSHOX変異解析
Langer type skeletal dysplasiaと正常核型を有する男児を見出し,X染色体上のSHOX遺伝子変異とY染色体上のSHOX遺伝子欠失を証明した.これは,SHOXのヌリソミーがLanger type skeleta ldysplasiaを生じることを明かとするものである.さらに,この患者の臨床症状解析から,四肢遠位部の著明な骨変形は主にSHOX遺伝子量によるものであり,外反肘,中手骨短縮,小顎症症,短頚,高口蓋,などのターナー骨格徴候はリンパ浮腫による骨圧迫効果が主因であることを見出した.
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Research Products
(7 results)
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[Publications] Ogata T, et al.: "Growth hormone and gonadotropin-releasing hormone analog therapy in haploinsufficiency of SHOX"Endocrine Journal. 48. 317-322 (2001)
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[Publications] Ishii T, et al.: "Micropenis and the AR gene : mutation and CAG repeat-length analysis"Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 86(11). 5372-5378 (2001)
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[Publications] Ogata T, et al.: "FISH analysis for apparently simple terminal deletions of the X chromosome : identification of hidden structural abnormalities"American Journal of Medical Genetics. 104(4). 307-311 (2001)
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[Publications] Ogata T, et al.: "Turner syndrome and Xp deletions : clinical and molecular studies in 47 patients"Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 86(11). 5498-5508 (2001)
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[Publications] Ogata T, et al.: "SHOX haploinsufficiency and overdosage : impact of gonadal function status"Journal of Medical Genetics. 38(1). 1-6 (2001)
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[Publications] Fujita H, et al.: "Characterization of the aryl hydrocarbon receptor repressor gene and association of its Pro185Ala Dolymorphism with micronenis"Teratology. 65(1). 10-18 (2002)
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[Publications] Kosaki K, et al.: "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes"Teratology. 65(2). 50-62 (2002)
