2002 Fiscal Year Annual Research Report
ポジショナルクローニングのための染色体均衡型構造異常データベースとFISH解析
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12470516
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
福嶋 義光 信州大学, 大学院・医学研究科, 教授 (70273084)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
坂爪 悟 信州大学, 医学部, 助手 (70306174)
久保田 健夫 国立精神・神経センター, 神経研究所, 室長 (70293511)
村瀬 澄夫 信州大学, 医学部, 教授 (70200285)
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| Keywords | ポジショナルクローニング / 染色体均衡型構造異常 / 特発性思春期早発症 / FISH解析 |
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| Research Abstract |
本研究では,何らかの疾患や臨床症状と関連した染色体均衡型構造異常(disease-associated balanced chromosome rearrangements : DBCRs)症例を収集し,その染色体構造異常の切断点の解析から疾患原因遺伝子のクローニングを行うことを目標としている.
本年度はde novoの7番染色体長腕と10番染色体短腕の均衡転座を有する特発性思春期早発症症例の解析を行った.本症例は二次性徴の早期発来・小児期の身長促進と低い最終身長を呈した女性である.内分泌学的には特徴的な性ホルモン・性腺刺激ホルモンの動態を認め臨床的に典型的な特発性思春期早発症であると考えられた.まず最初に患者細胞株から作成した染色体標本を用い,切断点近傍に座位するBACクローンでFISH解析を行い,転座点に座位するBACクローンを明らかにした.責任部位はおよそ100キロベースの範囲にあると推定される.またこの領域内に存在するcDNAをクローニングし,特発性思春期早発症の候補遺伝子とした.
次年度は染色体構造異常を伴わない特発性思春期早発症症例を対象に上記の候補遺伝子について,遺伝子変異スクリーニング解析を行うことにしている.
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Research Products
(5 results)
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[Publications] Wakui K, Toyoda A, Kubota T, Hidaka E, Ishikawa M, Katsuyama T, Sakaki Y, Hattori M, Fukushima Y: "Familial 14-Mb deletion at 21q11.2-q21.3 and variable phenotypic expression"J Hum Genet. 47. 511-516 (2002)
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[Publications] Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, Sado T, Chijiwa T, Inagaki K, Suetake I, Tajima T, Wakui K, Miki Y, Hayashi M, Fukushima Y, Sasaki H: "Three novel DNMT3B mutations in Japanese patients with ICF syndrome"Am J Med Genet. 112. 31-37 (2002)
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[Publications] Muroya K, Yamamoto K, Fukushima Y, Ogata T: "Ring chromosome 21 in a boy and a derivative chromosome 21 in the mother : Implication for ring chromosome formation"Am J Med Genet. 110. 332-337 (2002)
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[Publications] Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondo T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita H, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura K, Ohta T, kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N: "Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome"Nature Genet. 30. 365-366 (2002)
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[Publications] Kondoh S, Sugawara H, Harada N, Matsumoto N, Ohashi H, Sato M, Kantaputra PN, Ogino T, Tomita H, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Yoshiura K: "A novel gene is disrupted at a 14q13 breakpoint of t(2;14) in a patient with miror-image polydactyly of hands and feet"J Hum Genet. 47. 136-139 (2002)
