2000 Fiscal Year Annual Research Report

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成

Research Project

Project/Area Number	12557224
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	松原洋一東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	呉繁夫東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (10205221)
Keywords	先天代謝異常症 / 遺伝子診断
Research Abstract	本研究では、先天代謝異常症を中心とする単一遺伝子病の日本人集団における遺伝子診断のために、汎用遺伝子診断用マイクロアレイ(Japanese chip)の作成を目的としている。本年度はまず、日本人集団における遺伝病の既知遺伝子変異について、インターネットのウェブと文献双方の検索を行い、原著論文を確認しながら遺伝子変異検出用プライマーの設計をおこなった。また、糖原病Ia型およびIb型、connexin 26による先天性難聴については、遺伝子診断を行うために必要な日本人集団における詳細な遺伝子変異スペクトラムを明らかにした(Am.J.Med.Genet.91:107-112,2000;Am.J.Med.Genet.92:90-94,2000;J.Pediatr.137:253-256,2000;Am.J.Med.Genet.90:141-145,2000)。さらに、Fanconi-Bickel症候群の日本人症例におけるGLUT2変異を明らかにした(Pediatr.Res.48:586-589,2000)。つぎに、DNAマイクロアレイ作成に関する技術的な検討を行ったが、グラス表面の処理法とオリゴヌクレオチドの固相化についてはさらに改良の余地があると考えられ、今後も引き続き検討を続けていく予定である。また、申請者らが考案した新しい技術に基づく点変異検出法(未発表)をマイクロアレイに応用するために、基礎的な検討をあわせて行った。

Research Products
(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] Fujii K, et al.: "Mutation detection by TaqMan-allele specific amplification"Hum.Mutat.. 15. 189-196 (2000)
[Publications] Mizugaki M, et al.: "Rapid detection of CYP2C18 genotypes by real-time fluorescence PCR."J.Pharm.Pharmacol.. 52. 199-205 (2000)
[Publications] Kudo T, et al.: "Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) responsible for childhood deafness in the Japanese population."Am.J.Med.Genet.. 90. 141-145 (2000)
[Publications] Akanuma J, et al.: "Molecular diagnosis of 51 Japanese patients with GSDIa."Am.J.Med.Genet.. 91. 107-112 (2000)
[Publications] Matsubara Y.: "Inborn errors of Metabolism : gene diagnosis and gene therapy."Asian Med.J.. 43. 532-537 (2000)
[Publications] Takayanagi M, et al.: "Human glycine decarboxylase gene and its highly conserved processed pseudogene."Hum.Genet.. 92. 90-94 (2000)
[Publications] 松原洋一他(共著): "新女性医学大系第28巻遺伝の基礎と臨床"中山書店. 461 (2000)
[Publications] 松原洋一他(共著): "今日の小児治療指針(第12版)"医学書院. 742 (2000)

2000 Fiscal Year Annual Research Report

稀少遺伝病の遺伝子診断のためのJapanese microarrayの作成

Principal Investigator

松原 洋一 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)

Research Products

[Publications] Fujii K, et al.: "Mutation detection by TaqMan-allele specific amplification"Hum.Mutat.. 15. 189-196 (2000)

[Publications] Mizugaki M, et al.: "Rapid detection of CYP2C18 genotypes by real-time fluorescence PCR."J.Pharm.Pharmacol.. 52. 199-205 (2000)

[Publications] Kudo T, et al.: "Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) responsible for childhood deafness in the Japanese population."Am.J.Med.Genet.. 90. 141-145 (2000)

[Publications] Akanuma J, et al.: "Molecular diagnosis of 51 Japanese patients with GSDIa."Am.J.Med.Genet.. 91. 107-112 (2000)

[Publications] Matsubara Y.: "Inborn errors of Metabolism : gene diagnosis and gene therapy."Asian Med.J.. 43. 532-537 (2000)

[Publications] Takayanagi M, et al.: "Human glycine decarboxylase gene and its highly conserved processed pseudogene."Hum.Genet.. 92. 90-94 (2000)

[Publications] 松原洋一 他(共著): "新女性医学大系 第28巻 遺伝の基礎と臨床"中山書店. 461 (2000)

[Publications] 松原洋一 他(共著): "今日の小児治療指針(第12版)"医学書院. 742 (2000)

松原洋一東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)

[Publications] 松原洋一他(共著): "新女性医学大系第28巻遺伝の基礎と臨床"中山書店. 461 (2000)

[Publications] 松原洋一他(共著): "今日の小児治療指針(第12版)"医学書院. 742 (2000)