2001 Fiscal Year Annual Research Report

小児1型糖尿病発症におけるインプリント遺伝子の意義に関する研究

Research Project

Project/Area Number	12670775
Research Institution	Kitasato University
Principal Investigator	横田行史北里大学, 医学部, 講師 (40158366)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	松浦信夫北里大学, 医学部小児科, 教授 (50002332) 風張幸司北里大学, 医学部小児科, 助手 (90214288)
Keywords	内因性レトロウイルス / IDDMK1,2-22遺伝子 / I型糖尿病 / スーパー抗原活性 / インプリンティング
Research Abstract	小児期発症1型糖尿病患者の発症に関わるIDDMK1,2-22遺伝子多型の関連の意義昨年までの研究で(1)活性のあるHERV-K遺伝子を単離し、IDDMK1,2-22遺伝子を特異的に増幅し、FNV領域に610bpをクローニングしてその塩基配列を決定。(2)5'末端(最初のメチオニン(Met)codon)から339(290)および510(461)番目の塩基(nt)に各々(A/G)(A/G)のアミノ酸置換を伴った塩基置換を見いだした。平成13年度はこの2つの多型の意義について検討した。 1.IDDMK1,2-22のENV蛋白N末端で見いだされた2つの多型と1型糖尿病の相関。小児期発症1型糖尿病患者を次の3群に分けて検討した。(1)乳幼児発症1型糖尿病(5歳未満急性発症)(E群)、(2)5歳以上の急性発症1型糖尿病(A群)、(3)ゆっくり準行する1型糖尿病(S群)。上記A/G, A/G多型が患者群、対照群で有意な差を認めるかどうかについて検討した。この結果、E群において510番目のG/Gホモの頻度が対照に比し有意に高いことを明らかにした(J Hum Genet 46:712,2001)。その意義をさらに確実にするため、E群の症例を増やし、現在解析中である。一方、S群においては339番目のGの遺伝子頻度が対照に比し有意に増加していた。この意義についても検討を進めている。 2.両親・兄弟を含めた多型解析とインプリンティング遺伝子としての意義の解明インスリン遺伝子5'上流に,VNTR多型が認められ1型糖尿病発症と相関すると報告されている.また、この領域はゲノムインプリンティングを受けやすい部位である。IDDMK1,2-22の局在するlq21-22がインプリンティングを受けやすい領域かどうかまだ不明である。両親、兄弟より分離したDNAを用いて、methylation-specific PCR法を用い、実際にインプリンティングを受けているかどうか検討している。HLA抗原遺伝子においても行う予定である。この研究は北里大学医学部倫理委員科の承認を得て研究を行っている。

Research Products

(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] Matuura N: "The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes (JSGIT): Initial aims and impact of the family history of type I diabetes mellitus in Japanese children"Pediatric Diabetes. 2(4). 160-169 (2001)
[Publications] Kinjyo Y: "Identification of nonsynonymous polymorphisms in the superantigen-coding region of IDDMK1,2 22 and a pilot study on the association between IDDMK1,2 22 and type 1 diabetes"J Hum Genet. 46(12). 712-716 (2001)
[Publications] Misu Y: "Clinicopathological features of pediatric functional adrenocortical carcinoma diagmosed by Weiss criteria ; An analysis of four cases"Clin Pediatr Endocrinol. 10(2). 141-146 (2001)
[Publications] 柴山啓子: "成長・発達に対する胎児期の甲状腺ホルモンの作用の検討"成長科学協会研究年報. 24. 257-263 (2001)
[Publications] 横田行史: "SMBGのインフォームドコンセント.小児糖尿病の場合"プラクティス別冊. 57-60 (2001)
[Publications] 横田行史: "代謝障害.1型糖尿病(小児)"臨床栄養(臨時増刊). 97(4). 493-498 (2000)
[Publications] 松浦信夫: "小児糖尿病の臨床"永井書店松浦信夫(編集). 217 (2000)

2001 Fiscal Year Annual Research Report

小児1型糖尿病発症におけるインプリント遺伝子の意義に関する研究

Principal Investigator

横田 行史 北里大学, 医学部, 講師 (40158366)

Research Products

[Publications] Matuura N: "The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes (JSGIT): Initial aims and impact of the family history of type I diabetes mellitus in Japanese children"Pediatric Diabetes. 2(4). 160-169 (2001)

[Publications] Kinjyo Y: "Identification of nonsynonymous polymorphisms in the superantigen-coding region of IDDMK1,2 22 and a pilot study on the association between IDDMK1,2 22 and type 1 diabetes"J Hum Genet. 46(12). 712-716 (2001)

[Publications] Misu Y: "Clinicopathological features of pediatric functional adrenocortical carcinoma diagmosed by Weiss criteria ; An analysis of four cases"Clin Pediatr Endocrinol. 10(2). 141-146 (2001)

[Publications] 柴山啓子: "成長・発達に対する胎児期の甲状腺ホルモンの作用の検討"成長科学協会研究年報. 24. 257-263 (2001)

[Publications] 横田行史: "SMBGのインフォームドコンセント.小児糖尿病の場合"プラクティス 別冊. 57-60 (2001)

[Publications] 横田行史: "代謝障害.1型糖尿病(小児)"臨床栄養(臨時増刊). 97(4). 493-498 (2000)

[Publications] 松浦信夫: "小児糖尿病の臨床"永井書店 松浦信夫(編集). 217 (2000)

横田行史北里大学, 医学部, 講師 (40158366)

[Publications] 横田行史: "SMBGのインフォームドコンセント.小児糖尿病の場合"プラクティス別冊. 57-60 (2001)

[Publications] 松浦信夫: "小児糖尿病の臨床"永井書店松浦信夫(編集). 217 (2000)