2000 Fiscal Year Annual Research Report
ムコ多糖症II型(ハンター病)の重症度の判定と保因者診断による一次予防に関する研究
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12670789
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| Research Institution | Chubu Gakuin University |
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Principal Investigator |
折居 忠夫 中部学院大学, 人間福祉学部, 教授 (20045339)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
祐川 和子 岐阜大学, 医学部, 助手 (60115409)
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| Keywords | ムコ多糖症 / Hunter病 / 保因者診断 |
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| Research Abstract |
研究目的
ムコ多糖症II型(Hunter病)はX染色体劣性遺伝疾患である。本邦ではムコ多糖症の約50%がHunter病であり、発症頻度は高い。患者の家系診断を行い、遺伝相談により1次予防につなげ、家族の福祉と生活の向上をはかることを目的とする。
研究結果
1.ムコ多糖症親の会の協力を得て、日本のHunter病患者の実態調査を開始した。
項目は、初発症状、診断時年齢、診断方法、成長発達、現症、治療法、経済的負担について、現在1次アンケート調査中である。
2.保因者診断法の確立
これまでに約60例のHunter病患者の遺伝子変異を確認していたが、今回cDNAおよびゲノムDNAのダイレクトシークエンス法を確立して、新たに10症例の変異を同定して、家系解析に応用した。
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Research Products
(5 results)
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[Publications] Sukegawa K: "Biochemical and Structural analysis of missense mutations in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase causing mucopolysaccharidosis IVA phenotypes"Hum.Mol.Genet. 9. 1283-1290 (2000)
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[Publications] Montano A M: "The moose N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (Galns) gene : cDNA isolation, genomic characterization, chromosomal assignment and analysis of the 5'-flanking region"Biochim.Biophys.Acta. 1500. 323-334 (2000)
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[Publications] Aoki M: "Improvement of neurological Symptoms by enzyme replacement therapy for Gaucher disease type IIIb"Eur J.Pediatr. 160(1). 63 (2001)
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[Publications] 戸松俊治: "細胞外マトリックス-基礎と臨床-(共著)遺伝性疾患の細胞外マトリックス"小出輝,林利彦 編 愛智出版. 544 (2000)
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[Publications] 近藤直実: "やさしい小児皮膚科学9(共著)先天性結合織異常症"斎藤隆三,宮地良樹,瀧川雅浩 編 文光堂. 282 (2000)
