先天異常および遺伝性疾患のパソコン診断用ソフトの開発

2000 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 12672202
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 成富 研二 琉球大学, 医学部, 教授 (20101446)
• Keywords: 遺伝性疾患 / パソコンソフト / データベース / 奇形症候群 / 染色体異常

Research Abstract

(1)基礎となる遺伝性疾患データベースの作成
これまで開発していたUR-DBMS Ver.7(琉球大学奇形症候群データベース第7版)の内容を、主にインターネットのO-MIM情報などを参照し、平成12年12月末日までの最新情報を入力した。その結果、総数6,950疾患または遺伝子の症状および解説、文献を作成した。付属ファイルは文献抄録37,000件、mRNA配列ファイル6,950遺伝子、証明ずみの変異遺伝子ファイル1,165遺伝子となった(UR-DBMS Ver.8)。UR-DBMS Ver.8の総容量は約600MBと巨大となった。
(2)パソコンソフトの開発
UR-DBMS Ver.8のデータはFilemaker Pro.に保存されている。このデータを利用して、患者症状を入力すると候補疾患名を確率の高いものから順に並べるパソコン診断ソフト開発を平成13年1月から着手した。この目的のためには新たに検索エンジンを積んだソフトパッケージを開発する必要があるため、ソフトデベロッパーに開発を依頼した。
ソフトパッケージが完成したら、平成13年度にデータ入力を開始し、動作確認後一般公開する予定である。

Research Products

• [Publications] Naritomi K: "Molecular cytogenetic analysis of eight inversion duplications of human chromosome 13q that each contain a neocentromere."Am J Hum Genet. 66. 1794-1806 (2000)
• [Publications] Naritomi K: "An infant of agnathia, situs inversus,and no brain malformation."Am J Hum Genet. 67. 129 (2000)
• [Publications] 成富研二: "心女性医学体系 遺伝の基礎と臨床.III.多因子遺伝."中山書店. 247-258 (2000)
• [Publications] 成富研二: "先天奇形症候群および遺伝性疾患データブック第3版"診断と治療社. 1-3800 (2001)