2001 Fiscal Year Annual Research Report

cGMP関連遺伝子多型の検索とその機能解析-関連研究への応用-

Research Project

Project/Area Number	13204043
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (C)
Research Institution	Kyoto University
Principal Investigator	伊藤裕京都大学, 医学研究科, 助教授 (40252457)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	井上元京都大学, 医学研究科, 助手 (20260606) 斎藤能彦奈良県立医科大学, 医学部, 教授 (30250260) 中尾一和京都大学, 医学研究科, 教授 (00172263)
Keywords	GC-A / ANP / cGMP / 遺伝子多型 / SNP / 高血圧症
Research Abstract	我々はすでにGC-A遺伝子に(1)転写開始点上流-227bpの転写領域に10回及び11回のCT繰返し多型、(2)転写開始点より+22〜+29bpの領域にGCTGAGCCの8塩基の欠失多型、さらに第22エクソン内の非翻訳領域に(3)3262C欠失多型と(4)3589AGAA欠失多型の存在を確認し、更に第22エクソン内に3259C欠失多型やC3417T多型、C3419T多型の存在を見出している。これらの遺伝子多型の転写活性に及ぼす効果を検討するために、レポーター遺伝子を用いて検討すると、(2)の8塩基欠損多型は遺伝子転写活性を約30%にまで減少させたが、(1)の10回と11回のCT繰り返し多型は転写活性に影響を与えないことがしめされた。また、本態性高血圧症201症例と年齢と性をマッチさせた健常成人203例(年齢:54±13歳vs55±12歳、男/女:1.28vs1.06)を対象にGC-A遺伝子の8bpの欠失変異の頻度を検討したが、この変異は本態性高血圧症例1例と健常人2例のわずか3例のみにおいて認められるのみであった。この変異を有した高血圧症の1例は64歳の男性で血中ANP、BNP濃度がそれぞれ123pg/ml,366pg/mlと高値であったが、健常人の2人は42歳の男性と39歳の女性であり血中ANP、BNP濃度は高くなかった。

Research Products

(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] M.Yoshimura et al.: "A T^<-786>→C Mutation in the 5'-flanking Region of the Enodothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Coronary Arterial Vasomotility"Am. J. Cardiol.. 85. 710-714 (2000)
[Publications] M.Nakayama et al.: "A T^<-786>→C Mutation in the 5'-flanking region of the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with myocardial infarction, especially without coronary organic stenosis"Am. J. Cardiol.. 86. 628-634 (2000)
[Publications] M.Yoshimura et al.: "Genetic risk factors for coronary artery spasm : significance of endothelial nitric oxide synthase gene T^<-786>→C and missense Glu298Asp variants"J. Invest. Med.. 48. 367-374 (2000)
[Publications] PS.Gao et al.: "Variants of NOS1, NOS2, and NOS3 genes in asthmatics"Biochem. Biophys. Res. Commun.. 267. 761-763 (2000)
[Publications] Y.Miyamoto et al.: "Replication protein A1 reduces transcription of the endothelial nitric oxide synthase gene containing a T^<-786>→C mutation associated with coronary spastic angina"Hum. Mol. Genet.. 9. 2629-2637 (2000)
[Publications] N.Kajiyama et al.: "Lack of Association Between T^<-786>→C Mutation in the 5'-Flanking region of the Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Essential Hypertension"Hypertens. Res.. 23. 561-565 (2000)

2001 Fiscal Year Annual Research Report

cGMP関連遺伝子多型の検索とその機能解析-関連研究への応用-

Principal Investigator

伊藤 裕 京都大学, 医学研究科, 助教授 (40252457)

Research Products

[Publications] M.Yoshimura et al.: "A T^<-786>→C Mutation in the 5'-flanking Region of the Enodothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Coronary Arterial Vasomotility"Am. J. Cardiol.. 85. 710-714 (2000)

[Publications] M.Nakayama et al.: "A T^<-786>→C Mutation in the 5'-flanking region of the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with myocardial infarction, especially without coronary organic stenosis"Am. J. Cardiol.. 86. 628-634 (2000)

[Publications] M.Yoshimura et al.: "Genetic risk factors for coronary artery spasm : significance of endothelial nitric oxide synthase gene T^<-786>→C and missense Glu298Asp variants"J. Invest. Med.. 48. 367-374 (2000)

[Publications] PS.Gao et al.: "Variants of NOS1, NOS2, and NOS3 genes in asthmatics"Biochem. Biophys. Res. Commun.. 267. 761-763 (2000)

[Publications] Y.Miyamoto et al.: "Replication protein A1 reduces transcription of the endothelial nitric oxide synthase gene containing a T^<-786>→C mutation associated with coronary spastic angina"Hum. Mol. Genet.. 9. 2629-2637 (2000)

[Publications] N.Kajiyama et al.: "Lack of Association Between T^<-786>→C Mutation in the 5'-Flanking region of the Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene and Essential Hypertension"Hypertens. Res.. 23. 561-565 (2000)

伊藤裕京都大学, 医学研究科, 助教授 (40252457)