2001 Fiscal Year Annual Research Report

疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

Research Project

Project/Area Number	13208031
Research Institution	Keio University
Principal Investigator	蓑島伸生慶應義塾大学, 医学部, 助教授 (90181966)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	満山進慶應義塾大学, 医学部, 助手 (30296727) 清水信義慶應義塾大学, 医学部, 教授 (50162706)
Keywords	単一遺伝子疾患 / 遺伝子変異 / データベース / 知識ベース / 疾患関連多型 / MutationView
Research Abstract	疾患遺伝子変異・多型総合知識ベースの構築を計画通り進めており、本年度は以下の成果を得た。 A.疾患遺伝子変異データの収集遺伝子疾患変異知識ベースKMDBのデータ構築が順調に進んでおり、現在までに190疾患、200遺伝子、突然変異件数6707件を1497の文献から抽出して入力した。 B.多型データの抽出上記の200遺伝子に関しては、同時に多型データも文献から収集しており、合計1469件の入力を完了している。カロリンスカのHGBASEのデータ(2001年11月2日版)を解析した結果、全984,093件の多型データのうち、明瞭な遺伝子の記載のあるものは16,919件(4151遺伝子)しか含まれていなかった。そのうち、上記200遺伝子に関する多型は抽出してKMDBに収載した。以上A,Bで収集したデータはhttp://www.dmb.med.keio.ac.jpで公開している。現在、合計300遺伝子の知識ベース化を目指して、さらに最低100種の遺伝子の変異データを収集・抽出・入力している。 C.知識ベース化の基本検討 HLA遺伝子クラスターのGenBank/EMBL/DDBJエントリーをダウンロードし、記載してあるゲノム塩基配列、CDS、多型などの情報を自動的に抽出して知識ベース化する方法を検討し、プロトタイプを作成した。そのデータをモデルとして、ゲノム上で連続する複数の遺伝子領域のエキソン/イントロン構造や、疾患変異、多型などを同時に表示するアプレットも試作した。 KMDBは、昨秋創設されたHGVS(Human Genome Variation Society)の公式サイト(http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/〜cotton/mdi.htm)からリンクされている。

Research Products
(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Mirjam Luijten: "Duplication and transposition of the NF1 pseudogene regions on chromosome 2, 14, and 22"Human Genetics. 109. 109-116 (2001)
[Publications] Tim K.Footz: "Analysis of the cat eye syndrome critical region in humans and the region of conserved synteny in mice : A search for candidate genes at or near the human chromosome 22 pericentromere"Genome Research. 11. 1053-1070 (2001)
[Publications] Shuichi Asakawa: "The genomic structure and promoter region of the human parkin gene"Biochemical and Biophysical Research Communications. 286. 863-868 (2001)
[Publications] Takashi Sasaki: "Molecular cloning of a member of the facilitative glucose transporter gene family GLUT11(SLC2A11) and identification of transcription variants"Biochemical and Biophysical Research Communications. 289. 1218-1224 (2001)
[Publications] Shinsei Minoshima: "KMDB/Mutation View : An integrated knowledge base for mutations and polymorpphisms in human disease genes -- Data expansion and further functional development --"Genome Informatics 2001. 234-236 (2001)
[Publications] E.Dawson: "SNP resource for human chromosome 22 : extracting dense clusters of SNPs from the genomic sequence"Genome Research. 11. 170-178 (2001)

2001 Fiscal Year Annual Research Report

疾患遺伝子変異と疾患関連多型の総合知識ベースの構築

Principal Investigator

蓑島 伸生 慶應義塾大学, 医学部, 助教授 (90181966)

Research Products

[Publications] Mirjam Luijten: "Duplication and transposition of the NF1 pseudogene regions on chromosome 2, 14, and 22"Human Genetics. 109. 109-116 (2001)

[Publications] Tim K.Footz: "Analysis of the cat eye syndrome critical region in humans and the region of conserved synteny in mice : A search for candidate genes at or near the human chromosome 22 pericentromere"Genome Research. 11. 1053-1070 (2001)

[Publications] Shuichi Asakawa: "The genomic structure and promoter region of the human parkin gene"Biochemical and Biophysical Research Communications. 286. 863-868 (2001)

[Publications] Takashi Sasaki: "Molecular cloning of a member of the facilitative glucose transporter gene family GLUT11(SLC2A11) and identification of transcription variants"Biochemical and Biophysical Research Communications. 289. 1218-1224 (2001)

[Publications] Shinsei Minoshima: "KMDB/Mutation View : An integrated knowledge base for mutations and polymorpphisms in human disease genes -- Data expansion and further functional development --"Genome Informatics 2001. 234-236 (2001)

[Publications] E.Dawson: "SNP resource for human chromosome 22 : extracting dense clusters of SNPs from the genomic sequence"Genome Research. 11. 170-178 (2001)

蓑島伸生慶應義塾大学, 医学部, 助教授 (90181966)