顎顔面成長発育における遺伝解析:ゲノム全域での罹患同胞対連鎖解析

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 13470457
• Research Institution: Showa University
• Principal Investigator: 柴崎 好伸 昭和大学, 歯学部, 教授 (40014005)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 山本 綾子 昭和大学, 歯学部, 助教授 (20085773) ; 槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 講師 (80219295) ; 後藤 延一 昭和大学, 歯学部, 教授 (10077175)
• Keywords: 顎変形症 / 成長発育 / 遺伝子 / 罹患同胞対法 / 顎顔面形態 / 下顎前突症 / 染色体 / ヒト

Research Abstract

本研究目的は関連試験による解析に加え、複数の顎顔面成長発育に関与する因子をゲノム全領域にわたる体系的な探索(罹患同胞対法)によって可及的に同定することにある。研究開始にあたりわれわれはDNA収集に関して、血液からの抽出に加えて頬粘膜細胞からその後の解析に必要な精製度、量のゲノムDNAが得られるか検討した結果、十分満足できるものであった。したがって資料採取にあたり血液ないし頬粘膜細胞から抽出することとした。平成13年度の申請研究予定に準じ1.資料採取・収集:同胞被験者(男性18歳以上,女性16歳以上)50組の血液・側面頭部X線規格写真の収集がなされた。2.顎顔面形態計測:採取された50組すべての側面頭部X線規格写真分析について、通法に従い分析(ReazaNet, Power Cephalo)した。3.遺伝解析 1)すべての血液・頬粘膜細胞からゲノムDNAの抽出がなされた(QIAGEN KitおよびMaster Amp Buccal Swab)。2)遺伝マーカーの検定:市販全染色体遺伝マーカー(ABI PRISM Linkage Mapping Set)について日本人におけるその後の遺伝統計解析に有用でないものを検出、その領域における代用マーカー(Ikari K et al. Establishment of an optimized set of 406 microsatellite markers covering the whole genome for the Japanese population. J Hum Genet. 46 : 207-210. 2001)を設定した。引き続き平成14年度計画として3)全資料についての遺伝マーカーの検出4).遺伝統計学的解析5).関連試験による検討を予定している。

Research Products

• [Publications] 柴崎 好伸: "Growth hormone receptor gene variant and mandibular height in the normal Japanese population"Am J Orthod Dentofacial Orthop.. 119(6). 650-653 (2001)
• [Publications] 槇 宏太郎: "Cortical bone mineral density in asymmetrical mandibles : a three-dimensional quantitative computed tomography study"Eur J Orthod.. 23(3). 217-232 (2001)