マラリア抵抗性に関与するヒトの遺伝性因子の分子疫学的調査

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 13576017
• Research Institution: Kobe University
• Principal Investigator: 白川 卓 神戸大学, 医学部, 助教授 (30171044)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 小林 茂 大阪大学, 大学院・文学研究科, 教授 (30087150) ; 松尾 雅文 神戸大学, 医学部, 教授 (10157266) ; 西山 馨 神戸大学, 医学部, 教授 (00150061)
• Keywords: マラリア / G6PD欠損症 / α-サラセミア / 楕円赤血球症 / 遺伝子解析

Research Abstract

ヒトのマラリア抵抗性遺伝因子といわれているグルコース6リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症、楕円赤血球症、α-サラセミア症などについてアジア諸国において総合的に調査を行なった。本年度はシンガポールの新生児溶血性黄疸患者におけるG6PD欠損症を中心に調査し、新生児溶血性黄疸におけるG6PD欠損症の割合を明らかにした。また、遺伝子解析を実施し、中国系、インド系、マレーシア系それぞれの遺伝子変異出現頻度を調査した。その結果、民族ごとに変異部位に特徴が見られその数も限られることから、これらの変異を簡便に検出できるDNAチップを現在開発中で、来年度以降のネパール、マレーシアでの調査に活用する予定である。本年度購入したdHPLCは未知変異の検出に有効で、これら主要な変異が認められなかった検体の変異検出に有効に機能している。ネパールとの共同研究では現地共同研究者と綿密な打合せを行い、濾紙に採集した臍帯血を日本に持ち帰り分析するシステムを確立した。本年度の渡航で予備調査として依頼していた約200サンプルを持ち帰り、現在分析中である。来年度以降の本格調査でネパールのG6PD欠損症やα-サラセミアの頻度を明らかにする。同時にネパールにおける新生児溶血性黄疸とG6PD欠損症の関係を明らかにする。マレーシアとの共同研究では新生児溶血性黄疸とG6PD欠損症との関係を現在調査中である。また、マレーシアでも臍帯血の採集システムが確立したことから、マレーシアにおける正確なマラリア抵抗性遺伝因子の解析が可能な状況が整った。現地共同研究者の協力ですべての検体に関してインフォームドコンセントを得る準備も整った。来年度は試料の収集および分析を本格的に行う。