Y染色体上にある多種遺伝的マーカーの突然変異率算定及び組換えホットスポットの検索

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 13670422
• Research Institution: Nagoya University
• Principal Investigator: 山本 敏充 名古屋大学, 大学院・医学研究科, 助教授 (50260592)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 玉木 敬二 札幌医科大学, 医学部, 教授 (90217175) ; 打樋 利英子 名古屋大学, 大学院・医学研究科, 助手 (20223571) ; 勝又 義直 名古屋大学, 大学院・医学研究科, 教授 (30109326)
• Keywords: Y染色体 / STR / 突然変異 / 遺伝的多型 / 遺伝マーカー

Research Abstract

アメリカ合衆国NIST(National Institute of Standards and Technology)が開発した10ローカス(DYS436、DYS439、DYS435、DYS19、Y GATA A7.1、Y GATA H4、DYS391、DYS392、DYS438、DYS437)のY-STRをマルチプレックス法により型判定できるシステムを、今までに我々が多種DNAマーカーを型判定する蛍光標識やマルチプレックス技術を通じて得た経験を駆使して、独自にアレリックラダーマーカーを作製するなど改良を施し、Genotyperソフトウエアを用いて自動的に型判定できるシステムを完成させた。このシステムと、6ローカス(DYS393、DYS19、DYS389、DYS390、DYS391、DYS385)のY-STRをマルチプレックス法により型判定できるReliaGene Technologies社のY-PLEX 6キット用いて、日本人(名古屋207名、沖縄87名)及びタイ人(117名)について、共通な2ローカスを除く14ローカスのハプロタイプ解析を行った。また、同様にこれら14ローカスのハプロタイプ解析を日本人51組の父子関係が確認されているDNA資料を用いて行ったところ、1組の中の1ローカスで突然変異が観察された。これらの成果の一部は、平成13年9月に開催されたインド-太平洋法医・法科学会議及び平成13年11月に開催された日本DNA多型学会第10回学術集会で発表され、DNA多型Vol.10に掲載される予定であり、現在、論文をInt J Legal Medに投稿中である。今後も、継続して、父子試料の例数を増やして突然変異率を算定するとともに、SNPなど他のマーカーについても型判定し、Y染色体の突然変異のメカニズムの一部について策定していく予定である。

Research Products

• [Publications] T.Yamamoto: "The application of minisatellite variant repeat mapping by PCR(MVR-PCR)in a paternity case showing false exclusion due to STR mutation"J.Forensic Sciences. 46(2). 374-378 (2001)
• [Publications] T.Yoshimoto: "A new triplex STR system without irregular alleles by silver staining and its potential application to forensic analysis"J.Forensic Sciences. 46(3). 448-452 (2001)
• [Publications] M.Mizutani: "Analysis of 168 short tandem repeat loci in the Japanese population, using a screening set for human genetic mapping"J.Human Genetics. 46(8). 448-455 (2001)
• [Publications] 勝又義直: "親子鑑定における確率計算の実際と突然変異への対応.STRキットに利用したDNA鑑定の識別力の検証"日法医誌. 55(2). 205-216 (2001)
• [Publications] 吉本高士: "新しい蛍光標識quadruplex STRタイピングシステムによる日本人及びタイ人のアリール頻度分布の比較"DNA多型. 9. 167-170 (2001)
• [Publications] 伊藤美春: "蛍光標識アリル特異的MVR-PCR迅速検出法によるアリル解析"DNA多型. 9. 268-271 (2001)