家族性メニエール病の遺伝子学的解析

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 13671771
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: 小林 麻里 東京医科歯科大学, 医学部・附属病院, 助手 (20323686)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 喜多村 健 東京医科歯科大学, 大学院・医歯學総合研究科, 教授 (90010470)
• Keywords: 家族性メニエール病 / 多因子遺伝 / 遺伝子解析

Research Abstract

平成13年度は、新たな家族性メニエール病の症例は、みつからなかったため、すでに収集されていた家族性メニエール病症例のゲノムDNAをPCR法により増幅した。今後は、このPCR産物をポリアクリルアミドゲル電気泳動により分離し、画像解析装置によりマイクロサテライト多型を検出する予定である。ついで、DNAマーカーを用いて、連鎖検定のコンピュータープログラムを用いて、連鎖解析を行う予定である。さらに、連鎖を認めた領域の近傍に位置する複数のマーカーを用いて、多点連鎖解析とハプロタイプ解析を行うことにより原因遺伝子座の領域を特定していきたい。また、今年度は、先に述べたように新たな家族性メニエール病の症例は、見つからなかったが、来年度も専門外来におけるメニエール病症例の経過観察と、メニエール病の前段階とも考えられる低音障害型感音難聴の経過観察をつづけ、家族性メニエール病症例の発見につとめるとともに、詳細な問診をおこない、遺伝性素因、患者の環境や生活習慣等の調査から環境素因を導き、これらの関連の解明につとめる。さらに最新の聴覚医学的検査をおこない、弧発例のメニエール病症例との臨床的特徴の違いがあるかどうかの検討も行う。また、特発性進行性感音難聴や遺伝性難聴の症例は、平成13年度は数家系みつかり、患者家族をふくめ末梢血検体を採取することができた。これらの遺伝子解析結果と家族性メニエール病症例の遺伝子解析結果と比較検討を行い、メニエール病の病態解明につとめていきたい。

Research Products

• [Publications] 小林麻里, 堤 剛, 喜多村 健: "めまいの治療-その他の治療法"耳鼻咽喉科・頭頚部外科. 73巻1号. 119-122 (2002)
• [Publications] Tamagawa Y, Ishikawa K, Ichimura K, Makino S, Tsuru T, Ishida T, Kitamura K: "Nonsyndromic dominant bearing loss (DFNA11) caused by a myoisn VII A mutation"Laryngoscope. 112. 292-297 (2002)
• [Publications] Takkago H, Yokoyama K, Kitamura K: "A vasoactive agent enhances the effect of ATP on cochlear blood flow"Acta Otolaryngol(Stockh). 121. 130-134 (2001)
• [Publications] Ozaki H, Watanabe Y, Takahashi K, Kitamura K, et al.: "Six4, a putative myogenin gene regulator, is not essential for mouse embryonal development"Mol Cell Biol. 21. 3343-3350 (2001)
• [Publications] Kamiya K, Takahashi K, Kitamura K, et al.: "Mitosis and apoptosis in postnatal auditory system of the C3H/He strain"Brain Res. 901. 296-302 (2001)
• [Publications] Fukuda S, Kuroda T, Chida E, Shimizu R, Usami S, Koda E, Abe S, Namba A, Kitamura K, et al.: "A family affected by branchio-oto syndrome with EYA1 mutations"Auris Nasus Larynx. 28. S7-S11 (2001)