2001 Fiscal Year Annual Research Report
P型カルシウムチャネル病の臨床スペクトラムと遺伝子変異によるチャネルタンパク構造変化
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13770323
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Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Research Institution | Fukushima Medical University |
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Principal Investigator |
杉浦 嘉泰 福島県立医科大学, 医学部, 助手 (00315665)
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| Keywords | カルシウムチャネル / 脊髄小脳変性症6型(SCA6) / 家族性片麻痺性片頭痛(FHM) / 反復発作性失調症2型(EA-2) / CACNA1A |
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| Research Abstract |
当科および関連施設で経過観察中の家族性脊髄小脳変性症29例および孤発例5例について,本人・家族の同意のもと遺伝子解析を施行した.Machado-Joseph disease(MJD)が41.3%と最も多く,次にspinocerebellar ataxia type 6(SCA6)が17.2%, dentatorubural-pallidoluysian atrophy(DRPLA)が6.9%認められた.このうちSCA6ではP型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1A)3'末端のCAGリピートの延長が知られているが,本報告では21〜27リピートが認められた.今回の検討では疾患の割合は,ほぼ全国の分布に近いと考えられた.
現在CACNA1A cDNA constractを作製中であり,今後SCA6 typeのCAG repeat expansion,あるいは反復発作性失調症(episodic ataxia type 2:EA-2),および家族性片麻庫性片頭痛(familial hemiplegic migraine:FHM)で報告されたmutant cDNAを作製し,培養細胞系に発現させ,その機能変化,形態を検討する予定である.
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