2001 Fiscal Year Annual Research Report
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13771031
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Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Research Institution | Kagoshima University |
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Principal Investigator |
園田 祥三 鹿児島大学, 医学部, 助手 (20325806)
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| Keywords | 眼形成異常 / PAX遺伝子 / 先天眼振 / 視神経コロボーマ |
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| Research Abstract |
PAXファミリーは、眼の発生過程において、時間的・空間的に臓器形成をコントロールし、無虹彩、眼球振盪、網膜低形成などの多彩な眼先天異常と関連する。初年度は、眼先天異常における遺伝子変異所見をみるために、眼の発生との関わりが深いPAX6遺伝子およびPAX2遺伝子の検索を行った。
常染色体優性遺伝を示す眼先天異常8家系を検索対象とした。内訳は、先天眼振(黄斑低形成随伴)5家系6例、視神経コロボーマ1家系2例、先天無虹彩1家系1例について遺伝子検索を行った。また、眼科的異常所見を認めない正常者100例を対照とした。具体的な実験手技は以下のとおりである。PAX6およびPAX2遺伝子について、paird boxとhomeoboxと呼称されるDNA結合領域の塩基配列を検討中である。すなわち、PAX6遺伝子ではexon5、6、7、8、9を、PAX2遺伝子ではexon2、3、4、5を、200bp前後の断片に区分してPCR法によって増幅し、直接塩基配列決定により変異の有無を検討する途上にある。先天性眼球振盪1家系、視神経コロボーマの1家系について、それぞれ遺伝子変異が疑われたので、PCR-restriction法を用いて家系試料における変異の集積を検討したが、病的変異としての確認はできなかった。調べたかぎりでは両遺伝子の変異頻度は低いようであるが、未検索の部分について上記の検討を継続する必要がある。
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[Publications] Tuvdendorj O, Isashiki Y., ohba N, Sonoda S, Izumo S: "Two Japanese patients with mutation in the XLRS gene."Retina. (in press).
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[Publications] 園田祥三: "先天性眼球振盪の分子遺伝学的解析〜PAX6遺伝子と先天性眼振〜"神経眼科. 18. 15-18 (2001)
