2001 Fiscal Year Annual Research Report
Rett症候群におけるX染色体不活化を考慮した症状推移曲線の構築
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13771433
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Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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| Research Institution | Asahikawa Medical College |
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Principal Investigator |
石井 拓磨 旭川医科大学, 医学部, 助手 (70312452)
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| Keywords | Rett症候群 / X染色体不活化 |
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| Research Abstract |
現在までのところ、全国から80例を超える症例(検体)を集積し、責任遺伝子MECP2(Methyl CpG-binding Protein2)の変異解析と、Androgen receptor gene(HUMARA)の第1エクソンに存在するtrinucleotide repeat多型をmethylation-specific PCR法(M-PCR)を用いて分析するX染色体不活化パターンの解析を行っている。
なお、当研究で立てた「X連鎖優性遺伝病であるRett症候群の重症度は、責任遺伝子MECP2の変異の強弱とX染色体不活化の影響の両者によって規定される。」という仮説の基となった、臨床像にかなりの違いがありX染色体の不活化にも大きな違いの見られる一卵性双生児例は、既にWorld Congress on Rett Syndrome 2000(July 24-27, 2000:軽井沢)及び日本人類遺伝学会(2000/10/25〜27:福岡)にて発表しているが、前者の特集号でもあるBrain ＆ Development 32 (Suppl.)2001に、論文としても発表した(S161-164)。
今後とも当初の研究目的に添って、引き続き症例の集積と前記の解析を進めるとともに、代表的な幾つかの変異に絞って臨床症状とX染色体不活化の偏りの関係に関する検討を加え、重症度を遺伝子変異の強弱とX染色体不活化の影響の両者から導き出される関数として表わす症状推移曲線を構築する。
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