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2013 Fiscal Year Annual Research Report

種間比較による霊長類エピゲノムの多様性と形成基盤の解明

Research Project

Project/Area Number 13J03253
Research InstitutionKyushu University

Principal Investigator

福田 渓  九州大学, 生体防御医学研究所, 特別研究員(DC2)

Keywords霊長類 / DNAメチル化 / WGBS
Research Abstract

本研究では、霊長類進化の過程におけるエピゲノムの変化とその形成基盤を明らかにするため、ヒトとチンパンジーおよび、その他の霊長類のDNAメチル化比較を行った。申請者はこれまでマイクロアレイを用いたDNAメチル化解析を行っていたが、当該年度は、よりゲノム網羅的にDNAメチル化を比較するため、全ゲノムバイサルファイトシークエンシング(WGBS)の解析を行った。WGBSのデータは公表されているヒトとチンパンジーの精子、前頭皮質、好中球、B細胞のWGBSデータを利用した。ゲノム配列比較とエピゲノム比較を組み合わせて解析することにより、種間のエピゲノム多様性には、CTCFなどの転写因子結合部位の種間多様性やトランスポゾンの種特異的挿入が寄与することを明らかにした。
精子は体細胞に比べ種間のメチル化変化が大きかったので、より詳細に精子のエピゲノム進化を明らかにするため、ヒトとチンパンジーに加えニホンザルの精子のDNAメチル化をWGBSにより決定した。これら3種間比較の結果、ヒトの精子においてだけ見られる、広い領域に渡る(>20kb)低メチル化ドメインが多数同定された。このようなヒト特異的低メチル化ドメインはヒト集団内におけるゲノムのコピー数多型などのゲノム構造変化とよく関連しており、ゲノム進化との関連も示唆された。以上の結果より、ゲノム進化とエピゲノム進化の相互作用の一端を明らかにできた。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

ゲノム塩基配列比較とエピゲノム比較を組み合わせることで、種間のエピゲノム多様性の形成に寄与するゲノム因子を多数同定できた。

Strategy for Future Research Activity

種間のエピゲノム変化が表現型や遺伝子進化にどのように関与しているかを明らかにするため、種間でDNAメチル化状態が異なる領域の近傍にある遺伝子の解析を行う。

  • Research Products

    (2 results)

All 2013

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] Regional DNA Methylation Differences between Humans and Chirnpanzees Are Associated with Genetic Changes, Transeriptional Divergence and Disease Genes2013

    • Author(s)
      福田 渓
    • Journal Title

      J. Hum, Genet

      Volume: 58 Pages: 446-54

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.55.

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 種間比較によるヒトエピゲノム形成基盤の解明2013

    • Author(s)
      福田 渓
    • Organizer
      第7回日本エピジェネティクス研究会
    • Place of Presentation
      秀良県新公会堂
    • Year and Date
      2013-05-31

URL: 

Published: 2015-07-15  

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