脊髄小脳変性症の病因遺伝子および発症機序解明に関する研究

2002 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14370202
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: 佐々木 秀直 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教授 (80281806)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 森若 文雄 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教授 (30142722) ; 田代 邦雄 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90002154)
• Keywords: 脊髄小脳変性症 / 遺伝子 / 発症機序

Research Abstract

我が国の脊髄小脳変性症において、30%前後が優性遺伝性疾患で占められている。その中で20-40%は原因遺伝子が特定されていない。我々の研究グループは連鎖解析により既知の遺伝子異常とはことなる新しい疾患遺伝子座をSCA14として第19染色体長腕末端側19q13.4に決定した。成年期に小脳性運動失調で発病し、発病年齢の促進現象を伴い、若年発症者には発作的な振戦を伴うことが特徴である。画像診断では小脳萎縮を呈するが、脳幹や小脳萎縮を伴わない。SCA14の候補領域はハプロタイプ解析によりD19S206-D19S605に区画された10.2cMの範囲である。SCA14は促進現象を伴うことからtandem repeatの異常伸長に起因している可能性がある。そこで公開されている候補領域のゲノム配列より、繰り返し配列を選んで、スクリーリングしたが、疾患発症と相関する異常伸長は見つかっていない。
これ以外の遺伝性脊髄小脳変性症においては、SCA6において頭位変換眼振が頻回に認められることを明らかにし、報告した。

Research Products

• [Publications] 佐々木秀直: "CAGリピート病の発症機序"細胞培養工学. 28(2). 56-58 (2002)
• [Publications] 佐々木秀直: "ミトコンドリア病(狭義)における症候論的考察-1)神経・筋関係a.運動失調"日本臨床. 増刊号. 511-514 (2002)
• [Publications] 田代邦雄: "新しい遺伝子異常-トリプレットリピート病"日内会誌-内科100年のあゆみ(神経). 特集. 39-43 (2002)
• [Publications] 佐々木秀直: "家族性発作性小脳失調症a.ミオキミアを伴う発作性小脳失調症"日本臨床2002年別冊「神経症候群VI」. 別冊. 318-321 (2002)
• [Publications] 矢部一郎: "家族性発作性小脳失調症a.ミオキミアを伴わない発作性小脳失調症"日本臨床2002年別冊「神経症候群VI」. 別冊. 322-325 (2002)
• [Publications] 佐々木秀直: "不随意運動のすべて(2)-脊髄小脳変性症"Clinical Neuroscience. 20(12). 1374-1375 (2002)
• [Publications] 佐々木秀直: "脊髄小脳変性症の臨書像と鑑別診断"日本医事新報. (印刷中).
• [Publications] 佐々木秀直: "協調運動の診かた"Clinical Neuroscience. 21(3)(印刷中).
• [Publications] 矢部一郎: "フリードライヒ病"総合リハビテーション. (印刷中).
• [Publications] Matsuura T: "Spinocerebellar ataxia type 10 is rare in populations other than Mexicans"Neurology. 58. 983 (2002)
• [Publications] Yabe I: "Late onset ataxia phenotype in dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA)"J Neurol. 249(4). 432-436 (2002)
• [Publications] Yabe I: "Spastin gene mutation in Japanese with hereditary spastic paraplegia"J Med Genet. 39(8). E46 (2002)
• [Publications] Yabe I: "Vertigo and Macroscopic Downbeat Positioning Nystagnuis in Spinocerebellar Ataxia Type 6 (SCA6)"J Neurol. 249(in press).
• [Publications] 佐々木秀直: "新臨床内科学8版,項目:脊髄小脳変性症"医学書院. 10 (2002)
• [Publications] 矢部一郎: "EBMに基づく脳神経疾患の基本治療指針,項目:遺伝性脊髄小脳変性症"Medical View社. 5 (2002)