2004 Fiscal Year Annual Research Report
分子病態としての赤血球膜における遺伝子発現調節と形質発現に関する分子電顕的研究
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14370311
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| Research Institution | Kawasaki College of Allied Health Professions |
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Principal Investigator |
八幡 義人 川崎医療短期大学, 介護福祉科, 教授 (70069011)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
藤原 芳朗 鈴鹿医療科学大学, 保健衛生学部, 教授 (70342293)
定平 吉都 川崎医科大学, 医学部・病理学, 教授 (30178694)
和田 秀穂 川崎医科大学, 医学部・血液内科学, 助教授 (70191830)
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| Keywords | 赤血球膜異常症 / 溶血性貧血 / プロテイン4.2 / 遺伝子のメチル化 / 分子電顕学 / 赤血球膜蛋白質 / 遺伝子発現調節 |
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| Research Abstract |
本年度(平成16年度)の研究実施計画に沿って、下記の如く研究を進めた。
(I)我が国における赤血球膜異常症症例の検索(八幡、藤源、和田):
平成14、15年度に引き続いて、臨床系諸施設からの赤血球膜異常症の臨床病態の検索と疫学的特質の解明を試みた。検索対象症例は42家系84症例であった。
(II)これらの症例について、赤血球膜病態の解析を行った(八幡、和田)。
(III)さらに上記検索症例について、病因の確定を行った(八幡、和田)。
(II)および(III)の検索の結果、現在までに判明しているこれらの赤血球膜異常症の内訳は、(1)遺伝性球状赤血球症(HS):(i)常染色体優性遺伝形式(AD)型4家系;6症例、(ii)sporadic型;2症例、(iii)遺伝形式の確定出来ない群;6家系6症例、(2)Protein 4.2完全欠損症;2家系4症例、(3)自己免疫性溶血性貧血;1症例、(4)骨髄異形成症候群(MDS);1症例、(5)病因不明群;7家系14症例であった。残りの症例については、現在鋭意検索中である。
(IV)赤血球膜蛋白質(band 3, protein 4.2, β-spectrin, ankyrin)の4種について、その発現に関するepigenetic controlとしてのmethylationの関与について研究総括を行った(八幡、和田、Doerfler、Remus他)。その結果、(1)β-spectrin、(β-Sp)遺伝子SPTBの5'-CG-3'sitesは常に"unmethylated"であったのに対して、band 3遺伝子EPB3およびprotein 4,2遺伝子ELB42の5'-CG-3'sitesはほぼ"methylated"であった。(2)EPB3の特定の数ヶ所の5'-CG-3'sitesは、このメチル化の程度が著しく低く、遺伝子発現上、重要所見と考えられた。(3)これらの赤血球膜蛋白質の発現は"sequential"であることが判明したが、この発現に関して、メチル化は独特の態度を示すことが明らかとなった。
(V)すでに遺伝子変異が同定されている赤血球膜異常症症例において、そのgenotypeとphenotypeとの相関について、分子電顕学的に研究を進め、多大の成果を得た。
(VI)以上の研究成果を中心にその業績を公表した(八幡、Doerfler、Remus他)。
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Research Products
(40 results)
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[Journal Article] DNA methylation in promoter regions of red cell membrane protein genes in normal individuals and hereditary membrane disorders.2005
Author(s)
Remus, R., Kanzaki, A., Yawata, A., Nakanishi, H., Wada, H., Sugihara, T., Zeschnigk, M., Zuther, I., Schmitz, B., Naumann, F., Doerfler, W., Yawata, Y.
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Journal Title
Description
「研究成果報告書概要(和文)」より
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[Journal Article] Relations between DNA methylation and expression in erythrocyte membrane protein (band 3, protein 4.2 and β-spectrin) genes during human erythroid development and differentiation.2005
Author(s)
Remus, R., Kanzaki, A., Yawata, A., Wada, H., Nakanishi, H., Sugihara, T., Zeschnigk, M., Zuther, I., Schmitz, B., Doerfier, W., Yawata, Y.
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Journal Title
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[Journal Article] A novel combined anomaly of glycophorin A and band 3 : Decreased glycosylation, impaired anion transport, markedly disrupted skeletal network with decreased deformability, a Tn syndrome, and uncompensated hereditary stomatocytosis with normal band 3 gene and mutated (L751) glycophorin A gene.2005
Author(s)
Wada, H., Kanzaki, A., Yawata, A., Fujimura, K., Senoo, T., Takahashi., Uchikawa, M., Yawata, Y.
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Journal Title
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[Journal Article] Visualization of glycophorins by a novel field emission scznning electron microscopy and membrane cytoskeletons and intramembrane particles in red cells of normal, En(a-), MkMk, and Miltenbereger V.2005
Author(s)
Yawata, A.Yawata, Y.Nakanishi, H.Kanzaki, A.Tani, Y.Takahashi, J., Senoo, T.
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Journal Title
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[Journal Article] Multiple myeloma complicated by autoimmune hemolytic anemia.2004
Author(s)
Wada, H., Yata, K., Mikami, M., Suemori, S., Nakanishi, H., Kondo, T., Tsujioka, T., Suetsugu, Y., Otsuki, T., Sadahira, Y., Yawata, Y., Sugihara, T.
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Journal Title
Int Med 43(7)
Pages: 595-598
Description
「研究成果報告書概要(和文)」より
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[Journal Article] Monocyte/macrophage-specific marker CD163+ histiocytic sarcoma : Case report with clinical, morphologic, immunohistochemical, and molecular genetic studies.2004
Author(s)
Mikami, M., Sadahira, Y., Suetsugu, Y., Wada, H., Sugihara, T.
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Journal Title
Int J Hematol 80
Pages: 365-369
Description
「研究成果報告書概要(和文)」より
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[Journal Article] Expression of protein gene product 9.5 (PGP9.5)/ubiquitin-C-terminal hydrolase 1 (LCHL-1) in human myeloma cells.2004
Author(s)
Otsuki, T., Yata, K., Takata-Tomokuni, A., Hyodoh, F., Miura, Y., Sakaguchi, H., Hatayama, T., Hatada, S., Tsujioka, T., Sato, Y., Murakami, H., Sadahira, Y., Sugihara, T.
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Journal Title
Br J Haematol 127(3)
Pages: 292-298
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