2003 Fiscal Year Annual Research Report
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14370476
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| Research Institution | RIKEN |
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Principal Investigator |
池川 志郎 独立行政法人理化学研究所, 変形性関節症関連遺伝子研究チーム, チームリーダー (30272496)
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| Keywords | 遺伝子診断 / 骨系統疾患 / 骨・関節疾患 / 遺伝子変異 / pseudochondroplasia / MED / COMP遺伝子 / COL2A1遺伝子 |
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| Research Abstract |
遺伝子レベルでの骨系統疾患(骨・関節の遺伝子病)の診断方法を確立し、同定した遺伝子変異について臨床像と遺伝子型との関連を検討し、骨系統疾患の病態を明らかにすることを目的として研究を行ない、本年度は以下のような成果を得た。
1.platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance typeの原因遺伝子がCOL2A1遺伝子であることを発見した。
2.以下の疾患、遺伝子において新規の遺伝子変異を同定した。
(1)pseudoachondroplasia、multiple epiphyseal dysplasia (MED)におけるCOMP遺伝子
(2)Hypochondrogenesis、Spondyloepiphyseal dysplasia congenita、Kniest dysplasia、Stickler症候群、 Spondyloepiphyseal dysplas tardaにおけるCOL2A1遺伝子
(3)MEDにおけるMATN3遺伝子
(4)MEDにおけるCOL9A3遺伝子
(5)Cartilage-Hair hypoplasiaにおけるRMRP遺伝子
(6)Camurati-EngelmannにおけるTGFB1遺伝子
(7)Shwachman-Diamond症候群におけるSBDS遺伝子
3.COMPの変異を持っpseudoachondroplasiaとMEDの患者では、血清COMPが低下していることを発見した。これにより、MEDの遺伝的異質性の簡単なスクリーニングが可能となり、効率的遺伝子診断が行える事明らかになった。
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Research Products
(5 results)
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[Publications] Nishimura Gen: "Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity leptodactylic form : Clinical course and phenotypic variations in four patients."American Journal of Medical Genetics. 117A(2). 147-153 (2003)
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[Publications] Matsuyama Juntaro: "A pair of sibs with tibial hemimelia born to phenotypically normal parents."Journal of Human Genetics. 48(4). 173-176 (2003)
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[Publications] Nishimura Gen: "Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type : Report of three patients from two families and exclusion of type II collagen defects."American Journal of Medical Genetics. 120A(4). 498-502 (2003)
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[Publications] Ikegawa Shiro: "Genetic analysis of osteoarthritis : toward identification of its susceptibility genes."Journal of Orthopaedic Science. 8(5). 737-739 (2003)
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[Publications] Nakashima Eiji: "S. RMRP Mutations in Japanese Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia."American Journal of Medical Genetics. 123A(3). 253-256 (2003)
