オロソムコイドの遺伝子多様性と機能の解析およびその展開的研究

2002 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14570387
• Research Institution: Tottori University
• Principal Investigator: 入澤 淑人 鳥取大学, 医学部, 教授 (90112226)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 梅津 和夫 山形大学, 医学部, 助教授 (10091828) ; 中川 真由美 鳥取大学, 医学部, 助手 (00243410) ; 湯浅 勲 鳥取大学, 医学部, 助教授 (00093633)
• Keywords: オロソムコイド / α_1-酸性糖タンパク / 遺伝子多様性 / 遺伝子重複 / 機能解析

Research Abstract

オロソムコイド遺伝子は日本人の約20%の染色体において三重複を起していることを報告してきたが、本年度はアフリカ出身の人々についてその構造を解析した。ドイツおよび日本在住のアフリカ人16名のDNAを用い、既報にしたがって遺伝子間のlong-PCRによる増幅、塩基配列の決定、制限酵素による確認などによってORMの遺伝子構造を分析した。遺伝子間のlong-PCRにより、ガーナ、ケニヤ、ジンバブウェ出身の3名においてORM1の重複を示すp11産物が観察され、2名はORM1A*F1(Ala)ORM1B*F1(Thr)-ORAM2*M、あるいは、ORM1A*S1(1)-ORM1B*S2(T)-RORM2*Mを有していた。もう1名はp11塩基配列がヘテロ型であり、重複ORM1をホモにもつのか、あるいは三重複したORM1を持つのか確定できなかった。アフリカ人と日本人でORM1重複遺伝子の微細構造は異なっていたが、ともにORM1B遺伝子のエクソン1の近辺の比較的狭い領域で組み換えが起こっており、この領域は組み換えのホットスポットと考えられた。一方、ORM2の重複を示唆するp22産物は観察されなかった。ORM1のイントロン5にORM2の配列もつORM1*S1(2)は、ORM1*S1を持つ6名のうち5名で観察され、日本人においては通常遺伝子であるORM1*S1(1より高頻度を示した。ORM2のエクソン内の4ヶ所の塩基置換を調べたところ、日本人は3ヶ所が単型的であるのに対してアフリカ人はいずれもの個所も多型性を示した。このように、アフリカ人においても日本人同様、ORMの遺伝子再構成がしばしば生じてきたと考えられた。なお、本研究は日本DNA多型学会第11回学術集会(14年10月、旭川)にて、優秀研究賞を得た。

Research Products

• [Publications] Oota, H: "Extreme mtDNA homogeneity in continental Asian populations"American Journal of Physical Anthoropology. 118(2). 146-153 (2002)
• [Publications] Yuasa, I.: "Molecular analysis of the human esterase D gene ESD*Q0 yonago responsible for incompatibility in a Japanese paternity case"Forensic Science International. 126(3). 248-251 (2002)
• [Publications] Umetsu, K: "Complete mitochondrial DNA sequence of a tadpole shrimp (Triops can crifomis) and analysis of museum samples"Electrophoresis. 23(24). 4080-4084 (2002)
• [Publications] 湯浅 勲: "オロソムコイド遺伝子の分子進化:ガーナ人母子における遺伝子再構成"DNA多型. 10. 183-185 (2002)
• [Publications] 内藤笑美子: "アリルの父母由来を識別する方法-ゲノムインプリント機構の利用-"DNA多型. 10. 198-200 (2002)