連鎖解析による自閉症の原因遺伝子の検索

2003 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 14570911
• Research Institution: NAGOYA UNIVERSITY
• Principal Investigator: 橋本 大彦 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教授 (90292911)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 野邑 健二 名古屋大学, 医学部附属病院, 助手 (50345899) ; 村瀬 聡美 名古屋大学, 発達心理精神科学教育研究センター, 助教授 (30335020) ; 本城 秀次 名古屋大学, 発達心理精神科学教育研究センター, 教授 (90181544)
• Keywords: 自閉症 / 分子生物学 / GRPR / 遺伝子多型 / 連鎖解析

Research Abstract

研究計画では、1)新たに倫理委員会での承認を得て、連鎖解析に必要な家系の検体収集を行い、2)そのうえで、適切なマーカーを検討し、PCR法のプロトコールを確立する。マーカーの選択にあたっては、外注費用の節減のために、できるかぎりRFLPないしSSCP法で検討可能な部位を考慮する。SSCP法での多型の検出については、シークエンシングを行って、方法の安定性について十分に確認する、というものであった。
連鎖解析にあたっては、十分量の検体を確保するために複数の施設で共同して進める必要があった。研究にあたってはいくつかの施設と話し合いをもち、各施設からはすでに管理者の了解を得ていたが、大学外施設の研究倫理委員会が未設立であったため、「倫理指針」に沿った具体的手順が決まったのがH15年末になってしまった。このため、報告書作成までに意味のある連鎖解析の結果を得ることが難しかったため、これまでに報告されている連鎖解析についての検討行った。
なお、外国雑誌への投稿の過程で、被験者のIQ、年齢、脳波検査などの臨床データについて全例について十分な情報を要求されるようになっている。さらに、診断についてもADI-Rなどの構造化面接法を用いることが要求されてきている。ADI-Rについては、指定された海外の機関で講習を受けることが論文への使用にあたっての許可条件となっているため、講師を日本に呼んでの受講が可能かどうか問い合わせを行っている。

Research Products

• [Publications] Marui T, Hashimoto O, Nanba E, et al.: "Gastrin-releasing peptide receptor (CRPR) locus in Japanese subjects with autism"Brain Dev. 26・1. 5-7 (2004)