2002 Fiscal Year Annual Research Report
遺伝性疾患診断用パソコンソフト(GenDis)英語版の開発
| Project/Area Number |
14572145
|
|---|
| Research Institution | University of the Ryukyus |
|---|
Principal Investigator |
成富 研二 琉球大学, 医学部, 教授 (20101446)
|
|---|
| Keywords | 遺伝性疾患 / パソコンソフト / データベース / 奇形症候群 / 染色体異常 |
|---|
| Research Abstract |
(1)基礎となる遺伝性疾患データベースの作成
これまで開発していたUR-DBMS Ver.8(琉球大学奇形症候群データベース第8版)の内容を、主にインターネットのO-MIM情報などを参照し、平成14年3月末日までの最新情報を入力した。その結果、総数7,300疾患または遺伝子の症状および解説、文献を作成した。付属ファイルは文献抄録41,000件、mRNA配列ファイル8,300遺伝子、証明ずみの変異遺伝子ファイル1,300遺伝子となった(UR-DBMS Ver.9)。UR-DBMS Ver.9の総容量は約650MBと巨大となった。
(2)パソコンソフトの開発
UR-DBMS Ver.9のデータはFilemaker Pro.に保存されている。このデータを利用して、患者症状を入力すると候補疾患名を確率の高いものから順に並べるパソコン診断ソフト日本語版GenDis(UR-DBMS V8データ使用)は平成13年度に開発すみである。この日本語版GenDisにUR-DBMS Ver.9のデータを取り込み、日本語版GenDis改訂版を作成した。この日本語版GenDis改定版をもとに英語版GenDisを作成し、日本語OSおより英語OS動作のマッキントッシュおよび日本語OSおよび英語OS動作のWindowsパソコンで起動する英語版GenDisを作成した(試作品は第52回米国人類遺伝学会で発表)。
次年度はレイアウトや動作性の再確認とデータの追加を行い、その後公開する予定である。
|
-
[Publications] Naritomi K: "Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome. 30:365-366,2002"Nature Genet.. 30. 365-366 (2002)
-
[Publications] Naritomi K: "University of the Ryukyus-Database for Malformation Syndromes. Version 9"UR-DBMS V9 (Electric Database ; CD-ROM). (2002)
-
[Publications] 成富研二: "Prader-Willi症候群の臨床的特徴。1、自然歴。Prader-Willi症候群。藤枝憲二編著"診断と治療社. 21-25 (2002)
-
[Publications] 成富研二: "ダウン症候群"医学書院. 953-954 (2002)
