2003 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性血液疾患のサラセミアと異常ヘモグロビン症の簡易・迅速診断法の開発

Research Project

Project/Area Number	14572193
Research Institution	Kawasaki Medical School
Principal Investigator	原野昭雄川崎医科大学, 医学部, 助教授 (60069028)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	原野恵子川崎医療福祉大学, 医療技術学部, 助教授 (00069072)
Keywords	Hb Fukui / Hb Turriff / β^E-グロビン遺伝子群 / ミャンマー人 / ハプロタイプ / サラセミアの診断 / タイ人 / 自動Hb A_2値測定HPLC
Research Abstract	1.日本人に見られた異常ヘモグロビン(Hb):Hb A1c測定中に,その存在が疑われた2種の異常Hbのタンパク構造解析と遺伝子解析から,これまでに発見されていない新しい異常Hb,Hb Fukui[α139(HC1)α2Lys→Asn]を同定した。このHbの変異位置は,これまでに日本にのみ発見されているHb Hanamaki[α139Lys→Glu]とHb Tokoname[α139Lys→Thr]と同一コドン内での変異であった。一方,Hb Turriff[α99(G6)Lys→Glu]はα1グロビン遺伝子での変異であり,その塩基変換は日本人特有であった。 2.ミャンマー人にみられる異常Hb:ミャンマー人の中にはHb E症の保因者が非常に多い。今は,Hb Eを産生するβ^E-グロビン遺伝子群の7点のRFLPからハプロタイプの特徴を調べた。a:-+-+++-,b:+----+-,c:+--+++-の3種に集約され,aとb型は隣国タイでもみられるがc型は特異的であった。 3.タイ人のサラセミアの診断とHb A_2値の有用性:CBC測定結果から,正常50人とサラセミアの疑われる200人のタイ人について,自動測定HPLCを使ってHb A_2値を測定し,αおよびβサラセミアの遺伝子診断を行った。Hb A_2-MCV,Hb A_2-MCHの散布図を作成すると,βサラセミア保因者では常にHb A_2値が4%以上を示し,MCVとMCHは低値(<70fL,<25pg)を示した。また,αサラセミアでは,αサラセミア-2,αサラセミア-1,Hb H症と重篤になるにしたがい,Hb A_2値も正常値(2.2-3.5%)より低下し,MCVとMCHも順次低下し,Hb A_2とMCVやMCHからサラセミアの診断の可能性が伺えた。

Research Products

(6 results)

All Other

All Publications (6 results)

[Publications] Harano, T., et al.: "A new hemoglobin variant, Hb Fukui [α139(HC1)α2Lys→Asn]"Hemoglobin. 27(2). 117-121 (2003)
[Publications] Harano, T., et al.: "The mutation of Hb Turriff [α99(G6)Lys→Glu] is carried by the α1-globin gene and found in a Japanese (Hb Turriff I)"Hemoglobin. 27(2). 123-127 (2003)
[Publications] Kanai, M., et al.: "Neonatal hyperbilirubinemia in Japanese : analysis of the heme oxygenase-1 gene and fetal hemoglobin composition in cord blood"Pediatric Research. 54(2). 165-171 (2003)
[Publications] Harano, T., et al.: "An automated Hb A_2 analyzer, HLC-723G7, for diagnosis of β-thalassemia"Kawasaki Med.J.. 29(1・2). 1-7 (2003)
[Publications] Harano, K., et al.: "Haplotype of the β^E-globin gene cluster found in Myanmar"Kawasaki Med.J.. 29(1・2). 9-16 (2003)
[Publications] Harano, T., et al.: "An automated Hb A_2 analyzer, HLC-723G7, for diagnosis of beta-thalassemia"The 22^<nd> World Congress of Pathology & Laboratory Medicine. Abstract. 155-155 (2003)

2003 Fiscal Year Annual Research Report

遺伝性血液疾患のサラセミアと異常ヘモグロビン症の簡易・迅速診断法の開発

Principal Investigator

原野 昭雄 川崎医科大学, 医学部, 助教授 (60069028)

Research Products

[Publications] Harano, T., et al.: "A new hemoglobin variant, Hb Fukui [α139(HC1)α2Lys→Asn]"Hemoglobin. 27(2). 117-121 (2003)

[Publications] Harano, T., et al.: "The mutation of Hb Turriff [α99(G6)Lys→Glu] is carried by the α1-globin gene and found in a Japanese (Hb Turriff I)"Hemoglobin. 27(2). 123-127 (2003)

[Publications] Kanai, M., et al.: "Neonatal hyperbilirubinemia in Japanese : analysis of the heme oxygenase-1 gene and fetal hemoglobin composition in cord blood"Pediatric Research. 54(2). 165-171 (2003)

[Publications] Harano, T., et al.: "An automated Hb A_2 analyzer, HLC-723G7, for diagnosis of β-thalassemia"Kawasaki Med.J.. 29(1・2). 1-7 (2003)

[Publications] Harano, K., et al.: "Haplotype of the β^E-globin gene cluster found in Myanmar"Kawasaki Med.J.. 29(1・2). 9-16 (2003)

[Publications] Harano, T., et al.: "An automated Hb A_2 analyzer, HLC-723G7, for diagnosis of beta-thalassemia"The 22^<nd> World Congress of Pathology & Laboratory Medicine. Abstract. 155-155 (2003)

原野昭雄川崎医科大学, 医学部, 助教授 (60069028)