2002 Fiscal Year Annual Research Report
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14657199
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
榊原 章浩 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (50313995)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宮村 佳典 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助手 (50272034)
鈴木 民夫 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (30206502)
富田 靖 名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (70108512)
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| Keywords | モザイク / メチル化 / 遺伝性対側性色素異常症 / SNP / ダイレクトシーケンス |
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| Research Abstract |
本研究の目的は皮膚においてDNAのメチル化がどのようにモザイク分布し、その結果どのような皮膚の状態変化を引き起こすかを明らかにすることである。
平成14年度にはメチル化の解析を開始する予定であったが、健常者サンプルの収集が未だ不十分であった。一方、本講座で行われている、モザイク様の色素斑、脱色素斑を形成する疾患である遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria以下DSHと略。)の研究の進展により、DSHの発症にメチル化のモザイクが関与するのではないかとの発想に至った。そこで平成14年度は、加齢によりモザイク状に現れる色素斑、脱色素斑とDNAメチル化モザイクに関して明らかにする前段階として、DSHの原因遺伝子の発見を目的とした研究をおこなった。具体的にはDSH原因遺伝子の発見のため、DSH候補領域内に存在しDSHの原因と考えられそうな遺伝子配列を、Beckman社のDTCS kitと同社のCEQ2000XL Genetic Analyzerを用いてダイレクトシーケンスを行い、変異及びSNPに関して調べた。また、DSH候補領域内の既知SNPに関しては、ABI社のHuman Assays-on-Demand^<TM> SNP Genotyping Productsと、同社のABI PRISM【○!R】 7700 Sequence Detection Systemを用い、判定を行った。その結果変異こそ見つからなかったものの、SNPとこれまで調べられたハプロタイプ及び家系のデータを統合することで、約800kbであったDSH原因遺伝子の候補領域を約350kbに縮めることができた。
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Research Products
(4 results)
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[Publications] M.Yoshida et al.: "Histamine is involved in Ultraviolet B-induced Pigmentation of Guinea Pig Skin"J. Invest. Dermatol.. 118・2. 255-260 (2002)
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[Publications] I.Suzuki et al.: "Increase of Pro-opiomelanocortin mRNA Prior to Tyrosinase, Tyrosinase-Related Protein 1, Dopachrome Tautomerase, Pmel-17/gp100, and P-Protein mRNA in Human Skin After Ultraviolet B Irradiation"J. Invest. Dermatol.. 118・1. 73-78 (2002)
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[Publications] M.Tanita et al.: "Polymorphic sequences of the tyrosinase gene : allele analysis on 16 OCA1 patients in Japan indicate that three polymorphic sequences in the tyrosinase gene promoter could be powerful markers for indirect gene diagnosis"J. Hum. Genet.. 47・1. 1-6 (2002)
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[Publications] E.Nakamura et al.: "A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1)"J. Dermatol. Sci.. 28・2. 106-118 (2002)
