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2004 Fiscal Year Annual Research Report

ヒト下垂の発生・分化機構の解明

Research Project

Project/Area Number 15591136
Research InstitutionJikei University School of Medicine

Principal Investigator

宮田 市郎  東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (10200180)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 衞藤 義勝  東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (50056909)
Keywords先天性汎下垂体機能低下症 / PIT1 / PROP1 / HESX1 / LHX3 / Trf1 / SOX3 / mapping
Research Abstract

我々は前年度に下垂体形成不全を示し、中枢性尿崩症を伴う先天性汎下垂体機能低下症の兄弟例に対して候補遺伝子と考えられるLHX3,4,PTX1,PTX2,HESX1,BRN2の遺伝子解析を施行し、これらの遺伝子には異常が認められないことを明らかにした。そこで今年度は、新たな候補遺伝子の可能性を有するものとして神経外胚葉由来の間脳の発生に関与する転写調節因子Trf1や発生過程における間脳からの分泌蛋白であるBMP4やEGF8に着目し、それぞれの遺伝子解析をPCR-SSCP法やDNA sequencing法を用いて施行したが、遺伝子異常は存在しないことが確認された。更に最近、転写因子であるSOX3(Xq26.3に局在)が視床下部-下垂体の形成に必須であることがNature Genetics (36(3),247-255,2004)に報告されたため、SOX3 (single exon)の遺伝子解析も施行した。しかし、遺伝子異常は同定されなかった。したがって、次のstrategyとして我々は新たな候補遺伝子のphysical mappingに着手した。我々の有する先天性汎下垂体機能低下症の1家系は遺伝子形式として伴性劣性遺伝形式をとる可能性が強いと考えられるため、X染色体に着目。更に2002年にSolomonらはX-linked下垂体機能低下症に関連する遺伝子がXq26.1-q27.3に存在する可能性を示唆している(Genomics)。そこで、現在この領域に局在するmicrosatellite markerを多数用いてPCRを施行後、Autosequencerを用いたlinkage analysisを試みている。現時点では良いlod scoreが認められる領域は同定されておらず、linkage analysisを継続中である。

  • Research Products

    (4 results)

All 2004

All Journal Article (4 results)

  • [Journal Article] 先天性GH, PRL, TSH複合欠損症に認められた新しいPit-1遺伝子変異S179Rの機能的意義に関する研究2004

    • Author(s)
      宮田市郎, 他
    • Journal Title

      研究年報(財団法人 成長科学協会) 27

      Pages: 311-320

    • Description
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [Journal Article] Functional analysis of the novel S179R Pit-1 mutant2004

    • Author(s)
      Ichiro Miyata, et al.
    • Journal Title

      Proceedings of the 36th International Symposium on Growth Hormone and Growth Factors in Endocrinology and Metabolism 36

      Pages: 125-125

    • Description
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [Journal Article] Constitutionally Tall Stature with Morphological Abnormality of the Pituitary2004

    • Author(s)
      ICHIRO MIYATA, et al.
    • Journal Title

      Endocrine Journal 51(2)

      Pages: 189-195

  • [Journal Article] 新しいPit-1機能喪失型劣性変異S179R変異を有するPit-1異常症の1例-Pit-1機能解析による検討-2004

    • Author(s)
      宮田市郎, 他
    • Journal Title

      ホルモンと臨床"興味ある症例" 52(44)

      Pages: 10-14

URL: 

Published: 2006-07-12   Modified: 2016-04-21  

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