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2004 Fiscal Year Annual Research Report

連鎖を認めた第7番染色体長腕における脳動脈瘤感受性遺伝子の同定

Research Project

Project/Area Number 15591552
Research InstitutionTokyo Women's Medical University

Principal Investigator

糟谷 英俊  東京女子医科大学, 医学部, 講師 (50169455)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 井ノ上 逸朗  東京大学, 医科学研究所, 助教授 (00192500)
藍原 康雄  東京女子医科大学, 医学部, 助手 (50287372)
Keywords脳動脈瘤 / くも膜下出血 / 感受性遺伝子 / 第7番染色体
Research Abstract

罹患同胞対連鎖解析で、脳動脈瘤と最も強い連鎖を認めたマーカーD7S2472の近傍4.7Mbpを163個のSNPを用いて脳動脈を有さない対照160人において解析し、連鎖不平衡マッピングを作成した。ELN : elastin, LIMK1 : LIM domain kinase 1, WBSCR1 : Williams-Beuren syndrome chromosome region 1, WBSCR 5, RFC2 : Replication factor C 2, CYLN2 : cytoplasmic linker 2, GTF2IRD1 : GTF2I repeat domain containing 1, WBSCR 23など、この近傍には、ウィリアムス症候群(Williams-Beuren syndrome)に関係する遺伝子が多く存在する。ELNには連鎖不平衡が強い二つのブロックが存在し、ひとつはLIMK1とつながっている。隣のCYLN2にはひとつのブロックが、その隣のGTF2IRD1にもひとつブロックが存在する。脳動脈瘤の感受性遺伝子は、D7S2472近傍で、これらのブロック内に存在する可能性が高いと考えられた。我々がこれまでに報告してきたイントロン20と23のSNPはこれらのブロック内には存在しないため、このハプロタイプが脳動脈瘤のリスクである可能性は低くなった。これらの対照群と164人の家族歴のある脳動脈瘤患者でハプロタイプ解析・関連解析を行った。LIMK1とつながっているELNのブロック内に存在するイントロン31の2つと3' UNRのひとつのSNPのハプロタイプは、major-minor-majorアレルの割合が、対照で、9%、脳動脈瘤群で4%であり有意な差を認めた(x2=7.957 p=0.007)。現在このブロックのSNPをさらに検索中である。

  • Research Products

    (6 results)

All 2005 2004

All Journal Article (6 results)

  • [Journal Article] Endothelial nitric oxide synthase T-786C single nucleotide polymorphism is not a factor influencing the aneurysm size.2005

    • Author(s)
      Akagawa H, Kasuya H, et al.
    • Journal Title

      J Neurosurg 102

      Pages: 68-71

  • [Journal Article] Role of p38 mitogen-activated protein kinase on cerebral vasospasm following subarachnoid hemorrhage2004

    • Author(s)
      Sasaki T, Kasuya H, et al.
    • Journal Title

      Stroke 35

      Pages: 1466-1470

    • Description
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [Journal Article] Collagen type Iα2 (COLIA2) is the susceptible gene for intracranial aneurysms.2004

    • Author(s)
      Yoneyama T, Kasuya H, et al.
    • Journal Title

      Stroke 33

      Pages: 443-448

  • [Journal Article] Absence of alpha1- antitrypsin gene deficiency alleles (S and Z) among Japanese and Korean patients with subarachnoid hemorrhage2004

    • Author(s)
      Yoneyama T, Kasuya H, et al.
    • Journal Title

      Stroke 35

      Pages: e376-e378

  • [Journal Article] 脳血管障害の遺伝子異常:脳動脈瘤2004

    • Author(s)
      赤川浩之, 糟谷英俊 他
    • Journal Title

      脳神経外科速報 14

      Pages: 258-265

  • [Journal Article] 脳動脈瘤と遺伝子2004

    • Author(s)
      糟谷英俊, 赤川浩之 他
    • Journal Title

      分子脳血管病 3

      Pages: 37-45

URL: 

Published: 2006-07-12   Modified: 2016-04-21  

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