2003 Fiscal Year Annual Research Report

単一遺伝子病に対する新しい遺伝子診断法の開発と応用

Research Project

Project/Area Number	15659241
Research Institution	Tohoku University
Principal Investigator	松原洋一東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	呉繁夫東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (10205221)
Keywords	遺伝子診断 / 遺伝子変異 / 遺伝子多型 / 免疫クロマトグラフィー
Research Abstract	本研究の目的は、臨床の場で簡便・迅速に遺伝子変異が検出できる遺伝子診断法を開発し、その臨床応用を検討することである。本研究では、研究者が考案した新しい手法(CASSOH法)に改良を加えその臨床応用をおこなった。このCASSOH法は遺伝子増幅装置以外の機器は一切用いずに免疫クロマトグラフィーを用いて肉眼的に既知の点変異を検出する新しい手法で、手技的にはインフルエンザ迅速診断キットに類似している。血液検体から判定までに要する時間は2時間以内である。まずこの手法に組み合わせるPCR法以外の定温度遺伝子増幅法を検討し、LAMP法との組み合わせが可能であることを確認した。つぎに、実際の臨床応用を目指して、単一遺伝子病の中で高頻度に見られる点変異や、薬理遺伝学的に有用な単塩基遺伝子多型を対象にした診断キットを試作した。対象とした疾患関連遺伝子変異は、糖原病Ia型、高グリシン血症、Tay-Sachs病、Gaucher病、家族性乳癌、ミトコンドリアA1555G変異である。また遺伝子多型は、NAT2、TPMT、UGT1A1、Factor V Leidenを対象とした。その結果、いずれの変異・多型の検出にも成功した。さらにまた改良を加え、DNAの抽出精製過程を経ることなく、微量の全血を直接反応系に加えることが可能な反応系を確立した。本方法は、一般病院・医院のベッドサイドで施行可能な遺伝子検査法であり、今後臨床の場における活用が期待される。

Research Products

(7 results)

All Other

All Publications (7 results)

[Publications] Matsubara Y ほか: "Detection of single nucleotide substitution by CASSOH with immunochromatographic strip"Human Mutation. 22. 166-172 (2003)
[Publications] Kudo T ほか: "Transgenic expression of a dominant-negative connexin26 causes degeneration of the organ of Corti and non-syndromic deafness"Human Molecular Genetics. 12. 995-1004 (2003)
[Publications] Kayano S ほか: "A significant association between nonsyndromic oral clefts and arylhydrocarbon receptor nuclear translocator (ARNT)"American Journal of Medical Genetics. 印刷中. (2004)
[Publications] Kojima K ほか: "Genetic testing of GSD type Ib in Japan : mutation spectrum in the G6PT1 gene and rapid detection of a prevalent W118R mutation"Molecular Genetics and Metabolism. 印刷中. (2004)
[Publications] Kayano S ほか: "Novel IRF6 mutations in Japanese patients with van der Woude syndrome : two missense mutations and a 17-kb deletion"Journal of Human Genetics. 48. 622-628 (2003)
[Publications] Kanno K ほか: "Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population"American Journal of Medical Genetics. 印刷中. (2004)
[Publications] 松原洋一: "内科学第8版(杉本恒明ほか編)"朝倉書店. 2297 (2003)

2003 Fiscal Year Annual Research Report

単一遺伝子病に対する新しい遺伝子診断法の開発と応用

Principal Investigator

松原 洋一 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)

Research Products

[Publications] Matsubara Y ほか: "Detection of single nucleotide substitution by CASSOH with immunochromatographic strip"Human Mutation. 22. 166-172 (2003)

[Publications] Kudo T ほか: "Transgenic expression of a dominant-negative connexin26 causes degeneration of the organ of Corti and non-syndromic deafness"Human Molecular Genetics. 12. 995-1004 (2003)

[Publications] Kayano S ほか: "A significant association between nonsyndromic oral clefts and arylhydrocarbon receptor nuclear translocator (ARNT)"American Journal of Medical Genetics. 印刷中. (2004)

[Publications] Kojima K ほか: "Genetic testing of GSD type Ib in Japan : mutation spectrum in the G6PT1 gene and rapid detection of a prevalent W118R mutation"Molecular Genetics and Metabolism. 印刷中. (2004)

[Publications] Kayano S ほか: "Novel IRF6 mutations in Japanese patients with van der Woude syndrome : two missense mutations and a 17-kb deletion"Journal of Human Genetics. 48. 622-628 (2003)

[Publications] Kanno K ほか: "Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population"American Journal of Medical Genetics. 印刷中. (2004)

[Publications] 松原洋一: "内科学 第8版(杉本恒明ほか編)"朝倉書店. 2297 (2003)

松原洋一東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)

[Publications] 松原洋一: "内科学第8版(杉本恒明ほか編)"朝倉書店. 2297 (2003)