2016 Fiscal Year Annual Research Report
Overseas research for motor neuron disease with TFG gene mutation
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15H05293
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
中川 正法 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50198040)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
梶 龍兒 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 教授 (00214304)
能登 祐一 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員講師 (50637270)
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (80372803)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | TFG遺伝子異常 / 神経科学 / 運動ニューロン病 / 遺伝性ニューロパチー / 分子疫学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
H28年度は、ソウル市およびクアラルンプール市でTFG遺伝子異常症の調査を行った。アジア諸国でもTFG遺伝子異常症が発見され、その症状が多様であることが確認された。
アジア・オセアニア諸国の研究者と「Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium: AOINC」を立ち上げた。H29年度に京都で第2回ミーティングを行う予定である。
本研究に関連して以下の講演・発表を行った。The 13th International Congress of Human Genetics.「Charcot-Marie-Tooth disease Patient Registry in Japan.」Kyoto, April/5、The inaugural meeting of the Asia-Pacific CMT Consortium．「Overview of inherited neuropathies in Japan」University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia August/22、International Conference of the Genetic Society of Korea 2016、「Clinical and genetic aspects of hereditary neuropathy in Japan」in Jeju, Korea, November/11。
遺伝性ニューロパチー患者由来のiPS細胞に関する論文を発表した（Modeling drug-induced neuropathy using human iPSCs for predictive toxicology. Clin Pharmacol Ther. 2016 Nov 9）
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
この2年間で、台湾、ソウル市およびクアラルンプール市でTFG遺伝子異常症の調査を行い、TFG遺伝子異常症の症状が多様であることが確認された。
アジアでの共同研究を進めるために、今年度はアジア・オセアニア諸国の研究者と「Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium: AOINC」を立ち上げた。H29年度に京都で第2回ミーティングを行う予定である。また、本研究に関連した国際学会での招待講演等を行った。
本研究と関連のある遺伝性ニューロパチー患者由来のiPS細胞に関する論文を発表した（Modeling drug-induced neuropathy using human iPSCs for predictive toxicology. Clin Pharmacol Ther. 2016 Nov 9）
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| Strategy for Future Research Activity |
最近、イランからTFG異常症の複数の報告がある。またペルーからもTFG異常症の疑い例があり、その遺伝子解析を依頼されている。今年度は、イラン、ペルーでの調査を行う予定である。
H28年度にアジアでの共同研究を進めるために「Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium: AOINC」を立ち上げたが、H29年度は京都市内でAOINCの第2回ミーティングを行いTFG異常症の理解を共有し国際共同研究を発展させる予定である。
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[Journal Article] Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2.2016
Author(s)
Higuchi Y, Hashiguchi A, Okamoto Y, Matsuura E, Ohkubo R, Inamizu S, Shiraishi W, Yamasaki R, Ohyagi Y, Kira JI, Oya Y, Yabe H, Nishikawa N, Tobisawa S, Matsuda N, Nakagawa M, Tsuji S, Takashima H, et al.
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Journal Title
Ann Neurol
Volume: 79
Pages: 659-672
DOI
Peer Reviewed / Open Access / Acknowledgement Compliant
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