2017 Fiscal Year Annual Research Report
Overseas research for motor neuron disease with TFG gene mutation
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15H05293
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| Research Institution | Kyoto Prefectural University of Medicine |
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Principal Investigator |
中川 正法 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50198040)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
梶 龍兒 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 教授 (00214304)
能登 祐一 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (50637270)
高嶋 博 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授 (80372803)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | TFG遺伝子異常 / 神経科学 / 運動ニューロン病 / 遺伝性ニューロパチー / 分子疫学 / アジア・オセアニア地域 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、台湾、韓国でTFG遺伝子異常症の国際疫学調査を行った。台湾では、兄妹例の診察を行い、国内例との臨床的相違点を明らかにした。韓国では、症例検討会を開催し、両国の症例は臨床的に同一であることを確認した。イラン、ペルーからもTFG遺伝子異常症の報告があり調査を計画したが、今回は実現しなかった。
TFG遺伝子異常症を含む遺伝性ニューロパチーを共同で研究するために、2016年9月に第1回Asia-Oceanic Inherited Neuropathy Consortium（AOINC）ミーティングをクアラランプールのマラヤ大学で開催した。さらに、第2回ミーティングを2017年9月22日に京都市内で開催した。AOINCには、韓国、台湾、中国、タイ、マレーシア、シンガポール、オーストラリア、ニュージーランド、日本の9カ国の遺伝性ニューロパチーに関する代表的な研究者参加している。この国際ミーティングでは、アジア・オセアニア地域での遺伝性ニューロパチー患者レジストリーの必要性と最低限のデータセットの討議を行った。さらに遺伝子診断の委託遺伝子解析センターの候補についても検討している。第3回AOINCミーティングを2018年11月にソウルで行い、本研究の内容について共通認識を深める予定である。
TFG遺伝子異常症の病態解明のために、ショウジョウバエモデルや患者末梢血由来のiPS細胞から神経組織を作成し、その特性を明らかにしている。疾患バイオマーカーに関して、多チャンネル表面筋電図や血漿中微量蛋白分析を行う準備を行った。
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| Research Progress Status |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
29年度が最終年度であるため、記入しない。
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[Journal Article] Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy2018
Author(s)
Higuchi Yujiro、Ohtake Akira、Matsuura Eiji、Ueda Takehiro、Toda Tatsushi、Yamashita Sumimasa、Yamada Kenichiro、Koide Takashi、Yaguchi Hiroaki、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Yoshimura Jun、Doi Koichiro、Morishita Shinichi、Sato Ken、Nakagawa Masanori、Yamaguchi Masamitsu、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
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Journal Title
Brain
Volume: 印刷中
Pages: 印刷中
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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[Journal Article] Overexpression of ter94, Drosophila VCP, improves motor neuron degeneration induced by knockdown of TBPH, Drosophila TDP-43.2018
Author(s)
Kushimura Y, Tokuda T, Azuma Y, Yamamoto I, Mizuta I, Mizuno T, Nakagawa M, Ueyama M, Nagai Y, Yoshida H, Yamaguchi M.
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Journal Title
Am J Neurodegener Dis.
Volume: 7
Pages: 11-31
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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