統合失調症におけるDPYDとIGHMの関与についての検討

2015 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 15H06167
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: 西村 文親 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (20758990)
• Project Period (FY): 2015-08-28 – 2017-03-31
• Keywords: 統合失調症 / 一卵性双生児不一致例 / 遺伝 / 環境 / 精神疾患

Outline of Annual Research Achievements

統合失調症は生物学的病態の解明が急務な疾患であるが、現在までに遺伝要因として同定されたものは一定せず、候補遺伝子は増大の一途を辿っている。その中で、申請者は一卵性双生児統合失調症不一致例を用いたmRNA発現解析から、罹患双生児においてDPYD(Dihydropyrimidine dehydrogenase)とIGHM(immunoglobulin heavy constant mu)の発現変化を認め、統合失調症の有力な候補遺伝子であることを示した。本研究では、この2遺伝子について、①発現の差異をもたらしうる原因の探索を一卵性双生児統合失調症不一致例に対して行う、②多数例サンプルの統合失調症患者に対して、エクソン欠失の有無の検討を行い、統合失調症病態解明の一助としたい。
①DPYDとIGHMの発現差異をもたらしうる原因探索として、全エクソン解析、コピー数多型解析を一卵性双生児統合失調症不一致例のゲノムDNAに対して行い、現在解析中である。
②MLPA法を用いてエクソン欠失の有無の検討は、統合失調症患者サンプルを収集中である。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

実験は順調に進展しているが、解析に難渋している。

Strategy for Future Research Activity

今後としては、実験結果の解析を行い、研究を推進していく。
その中で、問題になりうるのが、解析の段階であり、なるべく精度の高い解析結果を得られるような解析方法を検討し、行っていく。