リピート配列の新規解析法による神経変性疾患のリスク因子・治療標的候補の探索

2015 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 15H06185
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: 尾崎 心 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 助教 (10754765)
• Project Period (FY): 2015-08-28 – 2017-03-31
• Keywords: ゲノム医科学 / 神経内科学

Outline of Annual Research Achievements

１．新規リピート配列解析の反応条件について、さらに条件検討を繰り返し（生化学的反応条件など）、より再現性が高く、かつシグナル・ノイズ比も求める基準（実用的なレベル）に達したと考えている。反応条件の改善は今後も行う予定である。
技術の多方面からの検証のため、新規リピート配列解析用の標準ライブラリを現在作成しており、一部は完成したがすべて揃える方が検証の確度があがるため、現在残りのライブラリ作成を継続している。また、同一配列に対してほかのテクノロジーでも同様の結果となるかどうかが重要であり、そのための予備実験を行なう予定である。
２．ヒト検体について学外施設との連携により検体数を増やして行なう方針とし、現在、本学と学外施設との共同研究体制を組織し（倫理申請なども済み）、現在その標本検体を解析中である。また、さらに標本からのDNA抽出方法などの検討・改善も行なっており、より情報を増やした解析が可能かどうかを現在検討中である。
３．当該リピート配列について、培養細胞系で発現し、その分子生物学的な挙動を確認する作業を行なおうとしているが、そのためのコンストラクト9つを（かなり難航したが）作成することに成功した。今後実際の培養細胞系での発現実験を行なう予定である。
４．当該リピート配列について、バイオインフォマティクスによる解析を継続している。さらに他のリピート配列をもつ遺伝子についても現在、生化学的な解析技術を検討作業中である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

１．解析方法確立に時間・手間を要しており、そのため研究計画に若干の遅れが生じている。
２．ヒト検体の解析は検体数確保に時間を要したため、この点においても計画の遅れに若干寄与することとなった。

Strategy for Future Research Activity

基本的には当初計画に沿って今後も進めていく。
１．技術の検証は多角的な評価が必要なため、随時最新の技術（次世代シーケンシングなどについて）を取り入れ、多方面から検証していく。
２．ヒト検体の評価・解析についてもさらに検体数を増やして解析を進めていく。