2017 Fiscal Year Research-status Report
前向きコホート、医療情報、個人の疾患感受性多型情報を統合するオントロジーの開発
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15K00295
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
高井 貴子 (五十嵐貴子) 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (60222840)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | オントロジー / 個別化予防 / ロール概念 / ゲノムコホート研究 / 法造 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
東北メディカル・メガバンク事業では、15万人の健常人を対象としてゲノムコホート研究を行い、提供された試料を管理するバイオバンクを構築し、生活環境、健康情報、ゲノム情報を統合したデータベースを構築する。本研究では、これらの収集情報の概念化を行い、オントロジーを構築することにより、本事業で収集する情報を横断する意味検索を可能とし、情報の効率的利用を支援する。
平成29年度は、平成28年度までの成果を踏まえ、個別化予防の基礎となる概念整理を目標とし、環境因子と遺伝因子の相互作用から発症に至るプロセスおよび因果関係の概念化を行った。ゲノムコホート調査データは、これらのプロセスの観測であると位置づけ、その概念世界はfunctionとdisorderの概念階層と各階層概念の観測手段と観測結果（データ）であるとモデル化しオントロジーを構築した。この構築において、現在世界標準となっているOBO上位オントロジーモデル（axiomベースモデル）では、意味のあるプロセスのインスタンス生成ができないことが分かり、ロール概念を深く考察したフレームベースの表現が必要と判断した。この表現のオントロジーエディタである法造を利用して昨年度までに構築したオントロジーを再構築した。具体的には、発症に関連する機能を定義し、それ機能の正常／異常の程度を測定するための手段を定義し、その手段によって観測されるデータを定義した。このモデルでは、異なる手段で測定されたデータが、発症に関する機能ごとに関連づけて表現される。
東北メディカル・メガバンク事業のゲノムコホート調査で収集するデータの全てについて、このモデルで表現できることを示した結果、疾患リスクごとに関係する測定データの種類と関係を明示化することができた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
平成29年度までに構築したオントロジーについて論文にまとめて発表する予定であったが、構築にとどまり論文発表に至っていない。
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| Strategy for Future Research Activity |
平成29年度までに構築したオントロジーについて論文にまとめて発表する。更に、学会等で発表して研究成果の共有に努める。
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| Causes of Carryover |
研究成果の論文発表を行うための経費および学会で成果発表を行うための旅費を申請していたが、実施できなかった。平成30年度にこれまでの成果を論文化する計画であり、その出版費用に使用する。
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[Journal Article] Epigenetic modulation of Fgf21 in the perinatal mouse liver ameliorates diet-induced obesity in adulthood2018
Author(s)
X Yuan, K Tsujimoto, K Hashimoto, K Kawahori, N Hanzawa, M Hamaguchi, T Seki, M Nawa, T Ehara, Y Kitamura, I Hatada, M Konishi, N Itoh, Y Nakagawa, H Shimano, T Takai-Igarashi, Y Kamei, Y Ogawa.
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Journal Title
Nature Communications
Volume: 9
Pages: 636
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Evaluation of reported pathogenic variants and their frequencies in a Japanese population based on a whole-genome reference panel of 2,049 individuals2018
Author(s)
Y Yamaguchi-Kabata, J Yasuda, O Tanabe, Y Suzuki, H Kawame, N Fuse, M Nagasaki, Y Kawai, K Kojima, F Katsuoka, S Saito, I Danjoh, I Motoike, R Yamashita, S Koshiba, D Saigusa, G Tamiya, S Kure, N Yaegashi, Y Kawaguchi, F Nagami, S Kuriyama, J Sugawara, N Minegishi, A Hozawa, T Takai-Igarashi, K Kinoshita, M Yamamoto.
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Journal Title
Journal of Human Genetics.
Volume: 63
Pages: 213-230
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Security controls in an integrated Biobank to protect privacy in data sharing: rationale and study design2017
Author(s)
Takai-Igarashi T, Kinoshita K, Nagasaki M, Ogishima S, Nakamura N, Nagase S, Nagaie S, Saito T, Nagami F, Minegishi N, Suzuki Y, Suzuki K, Hashizume H, Kuriyama S, Hozawa A, Yaegashi N, Kure S, Tamiya G, Kawaguchi Y, Tanaka H, Yamamoto M
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Journal Title
BMC Med Inform Decis Mak
Volume: 17
Pages: 100
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] Security Controls in an Integrated Biobank to Protect Privacy in Data Sharing2017
Author(s)
T Takai-Igarashi, K Kinoshita, M Nagasaki, S Ogishima, N Nakamura, S Nagase, S Nagaie, T Saito, F Nagami, N Minegishi, Y Suzuki, K Suzuki, H Hashizume, S Kuriyama, A Hozawa, N Yaegashi, S Kure, G Tamiya, Y Kawaguchi, H Tanaka, and M Yamamoto
Organizer
International Workshop on Artificial Life and Robotics
Int'l Joint Research
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[Presentation] Maternal Oral Microbiota Profile Associated with Hypertensive Disorders of Pregnancy2017
Author(s)
T Yamauchi, D Ochi, R Yamashita, M Wagata, J Kawashima, Y Tsunemoto, Y Harada, T Takai-Igarashi, O Tanabe, S Hiyama, M Nagasaki, J Sugawara
Organizer
American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting.
Int'l Joint Research
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