2018 Fiscal Year Annual Research Report
Development of ontological representation for disease and cohort information
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15K00295
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
高井 貴子 (五十嵐貴子) 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (60222840)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | オントロジー / 個別化予防 / ロール概念 / ゲノムコホート研究 / 法造 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
東北メディカル・メガバンク事業では、前向きゲノムコホート研究と、バイオバンク開発を行い、生活環境、健康情報、ゲノム情報を統合したデータベースを構築する。本研究では、これらの収集情報の概念化を行い、オントロジーを構築する。
平成30年度は、平成29年度までの成果を踏まえ、前向きゲノムコホート研究を構成する概念整理を行い、環境因子と遺伝因子の相互作用から発症に至るプロセスおよび因果関係の概念化を行った。ゲノムコホート調査データは、これらのプロセスの観測であると位置づけ、その概念世界はfunctionとdisorderの概念階層と各階層概念の観測手段と観測結果（データ）であるとモデル化しオントロジーを構築した。オントロジーエディタである法造を利用して、ロール概念を深く考察したフレームベースの表現に基づきオントロジーを構築した。具体的には、発症に関連する機能を定義し、それ機能の正常／異常を判断する手段、根拠、原理を定義し、疾患ゲノムコホート研究が必要とする概念の多層的な関係を明確化できた。更に、米国FDAが提唱するゲノム疾患研究におけるアノテーション標準が求める要項と照合し、両者の適合性を考察した。
本研究で設定した問いについては、以下に結論した。ア)アンケートは、医療領域の表現と連続した形式化が可能である。イ)アンケート（表現）、対象者の表現型（質）、および個人ゲノムの多型（もの）の関係はロール概念を用いて形式化可能である。ウ)未病から発症に至る過程の定義には、axiomベースのOBO表現に加えてロール概念が必要となる。エ)未病から発症に至る過程と、疾患感受性多型および発症リスクの関係性について明確化するには、ファクトが不足している状況である。
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[Journal Article] Respiratory resistance among adults in a population-based cohort study in Northern Japan.2019
Author(s)
Miura E, Tsuchiya N, Igarashi Y, Arakawa R, Nikkuni E, Tamai T, Tabata M, Ohkouchi S, Irokawa T, Ogawa H, Takai-Igarashi T, Suzuki Y, Kuriyama S, Tamiya G, Hozawa A, Yamamoto M, Kurosawa H.
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Journal Title
Respir Investig
Volume: S2212-5345
Pages: 30226-0
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Omics research project on prospective cohort studies from the Tohoku Medical Megabank Project.2018
Author(s)
Koshiba S, Motoike I, Saigusa D, Inoue J, Shirota M, Katoh Y, Katsuoka F, Danjoh I, Hozawa A, Kuriyama S, Minegishi N, Nagasaki M, Takai-Igarashi T, Ogishima S, Fuse N, Kure S, Tamiya G, Tanabe O, Yasuda J, Kinoshita K, Yamamoto M.
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Journal Title
Genes Cells.
Volume: 23
Pages: 406-417
DOI
Peer Reviewed
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