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2017 Fiscal Year Annual Research Report

Development of statistical methods for large scale somatic mutation data mining

Research Project

Project/Area Number 15K00398
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

白石 友一  東京大学, 医科学研究所, 助教 (70516880)

Project Period (FY) 2015-04-01 – 2018-03-31
Keywordsがんゲノム / パターンマイニング / 可視化 / 統計手法
Outline of Annual Research Achievements

がんゲノムデータの解析コホートの解析結果のQuality Control、検体ごとの構造変異のプロファイル、変異データのサマリー、変異シグナチャーの解析結果などを可視化し、インタラクティブなHTMLレポート形式で生成するソフトウェア、paplot (https://github.com/Genomon-Project/paplot)の開発を行い、国際学術誌、Journal of Open Source Softwareに採録された。

サンプル調整の段階でDNAライブラリが酸化し、C>Aのアーティファクトの変異が生じてしまう現象が知られているが、そちらについてTCGAからダウンロードした約9,000検体のエキソームシークエンスデータの解析を通じて、変異のパターンマイニングを行い、変異パターンをがん種横断的に調査した。また、その結果から、C>Aのアーティファクトを除去する方法論の開発を行い、性能を評価した。

前年度より続けている、新規統計手法(SAVNet, https://github.com/friend1ws/SAVNet)を利用し、TCGAの約9,000検体のエキソーム、RNAシークエンスデータを用いて、スプライシング異常を引き起こすゲノム変異カタログを収集・二次解析するプロジェクトにおいて、変異のパターンマイニングの解析結果などをまとめ、プリプリントサーバーにアップロードし(https://www.biorxiv.org/content/early/2017/09/28/162560)、また国際学術誌に投稿した。さらに、SAVNetについては、ソフトウェアとしての体裁を整え、Webドキュメント(http://savnet.readthedocs.io/en/latest/)などの整備も行った。

  • Research Products

    (8 results)

All 2018 2017 Other

All Int'l Joint Research (2 results) Journal Article (3 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Open Access: 2 results,  Peer Reviewed: 1 results) Presentation (1 results) Remarks (2 results)

  • [Int'l Joint Research] カリフォルニア大学サンタクルーズ校(米国)

    • Country Name
      U.S.A.
    • Counterpart Institution
      カリフォルニア大学サンタクルーズ校
  • [Int'l Joint Research] スイス連邦工科大学チューリッヒ校(スイス)

    • Country Name
      SWITZERLAND
    • Counterpart Institution
      スイス連邦工科大学チューリッヒ校
  • [Journal Article] Genomic basis for RNA alterations revealed by whole-genome analyses of 27 cancer types2018

    • Author(s)
      PCAWG Transcriptome Core Group
    • Journal Title

      bioRxiv

      Volume: - Pages: NA

    • DOI

      https://doi.org/10.1101/183889

    • Int'l Joint Research
  • [Journal Article] A comprehensive characterization of cis-acting splicing-associated variants in human cancer2017

    • Author(s)
      Yuichi Shiraishi, Keisuke Kataoka, Kenichi Chiba, Ai Okada, Yasunori Kogure, Hiroko Tanaka, Seishi Ogawa, Satoru Miyano
    • Journal Title

      bioRxiv

      Volume: - Pages: NA

    • DOI

      https://doi.org/10.1101/162560

    • Open Access
  • [Journal Article] A framework for generating interactive reports for cancer genome analysis2017

    • Author(s)
      Ai Okada, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Yuichi Shiraishi
    • Journal Title

      The Journal of Open Source Software

      Volume: 2(20) Pages: NA

    • DOI

      10.21105/joss.00457

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] The landscape of splicing associated variants revealed bylarge scale whole exome and transcriptome analysis2017

    • Author(s)
      白石 友一、片岡 圭亮、千葉 健一、岡田 愛、田中 洋子、小川 誠司、宮野 悟
    • Organizer
      第77回日本癌学会学術総会
  • [Remarks] SAVNet’s documentation

    • URL

      http://savnet.readthedocs.io/en/latest/

  • [Remarks] paplot documentation

    • URL

      http://paplot-doc.readthedocs.io/en/latest/

URL: 

Published: 2018-12-17   Modified: 2022-05-30  

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