2015 Fiscal Year Research-status Report
全ゲノム関連解析およびそのメタアナリシスによる量的自閉症形質座の確証
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15K06915
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| Research Institution | Aichi Medical University |
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Principal Investigator |
西山 毅 愛知医科大学, 医学部, 准教授 (40571518)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
鈴木 貞夫 名古屋市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (20226509)
松尾 恵太郎 愛知県がんセンター(研究所), その他部局等, その他 (80393122)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 量的自閉症形質 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究のゲノムワイド関連研究（genome-wide association study, GWAS)では，岡崎研究とHERPACC (Hospital-based Epidemiologic Research Program at Aichi Cancer Center)という2つのコホートを用いる．前者の約800名分のGWASジェノタイピングは申請時に完了していたが，今年度中に量的自閉症形質の測定を完了した．一方，後者の約1000名分の量的自閉症形質は申請時に完了していたが，今年度中にGWASジェノタイピングを完了した．これにより，本研究のGWASで用いる情報はすべて確定したことになる．
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
当初の予定通り，本研究のGWASで用いる量的自閉症形質と遺伝子型情報の収集を完了できた．しかし，GWASの完了が今年度末だったため，GWASで有意性を示した多型を，別サンプルを用いて確証する作業は今年度行えなかった．
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は，手に入れた約1800症例の量的自閉症形質と遺伝子型情報を用いて統計解析を行い，関連する多型を同定する．さらに，海外の3つの研究チームと共同し，メタアナリシスを行う．最後に，本研究のGWASおよびメタアナリシスで関連が見られた多型に対し，別サンプルを用いて関連の確証を行う．
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| Causes of Carryover |
GWASで有意性を認めた多型を，別サンプルを用いて確証する作業を次年度に持ち越したため．
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
多型の確証を次年度に行う
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