2016 Fiscal Year Research-status Report
計算解剖学および遺伝学的手法を用いた妊娠初期ヒト胎児における新しい診断基準の確立
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15K08134
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
山田 重人 京都大学, 医学研究科, 教授 (80432384)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
田村 寛 京都大学, 医学研究科, 准教授 (40418760)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | xxxxxxxx |
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| Outline of Annual Research Achievements |
現在、各種検査法の進歩により出生前診断が胎児期（妊娠中期）から胚子期（妊娠初期）へより早期化しつつある。外表形態のみならず内臓までもクリアに描出されるようになる一方、細かな計測的基準は未だ確立されていない。本研究は、このKyoto Collectionを用いて、世界最高の高解像度で三次元イメージングを行い、得られた画像所見を計算解剖学的手法により数値として表現することで、妊娠初期胎児形態の定量的基準を作成する。また、異常例の標本から遺伝学的データを抽出し画像所見と比較することにより、形態学的診断を遺伝学的に裏付け、臨床的に有用な診断基準を確立しようとするものである。
【高解像度高速胚撮像法の確立】位相CTを利用した画像撮像を行った。144時間のマシンタイムを得て、ヒト胚子の撮像を行い18体のデータを得た。
【計算解剖学的解析による先天異常診断】既存のMR画像データベースを用いての解析を試みている。ヒト胚子画像のMR画像解析の方法として、部位の3Dの構造を考慮に入れた3D Conventional Neural Network (3D-CNN)による識別学習を検討した。検討は主にベンチマークが手に入る放射線画像診断における肺結節の良性・悪性の判別のアルゴリズムからの応用が可能かを中心に検討し、各部位である確率を出力する回帰3D-CNNとその3D-CNNを用いてフィルタリングした結果を用いて、さらに全体の識別を行う２段階の識別手法を構築中である。今後は、実際のMR画像での学習のためのスモールデータセットによる検討をする予定である。
【古標本からの核酸抽出法の開発】外表異常の認められないコントロール胎児20例を選出し、前年度までに確立した抽出プロトコールに基づき、DNA抽出を行った。抽出されたDNAは、長期間にわたる固定液内保存の影響により、170±50塩基長に高度に断片化されていた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
概要に書ききれなかったが、海外の共同研究先と協力し、異常例における遺伝学的解析にも着手できている。
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| Strategy for Future Research Activity |
最終年度であり、計算解剖学的解析による先天異常診断の研究を中心に推進する予定である。
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| Causes of Carryover |
研究経費の使用を効率的に行った結果、次年度使用額が生じた。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
実験に必要な純水装置が故障しているため、その修理あるいは新規購入に充てる予定である。
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[Journal Article] Nationwide survey for current clinical status of amniocentesis and maternal serum marker test in Japan.2016
Author(s)
Miyake H, Yamada S, Fujii Y, Sawai H, Arimori N, Yamanouchi Y, Ozasa Y, Kanai M, Sago H, Sekizawa A, Takada F, Masuzaki H, Matsubara Y, Hirahara F, Kugu K
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Journal Title
J Hum Gen
Volume: 61(10)
Pages: :879-884
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] 「The first human embryonic research for the development of the nasal septum using geometric morphometrics: A new insight for the sensitive period for the Binder phenotype.」(Poster)2017
Author(s)
Katsube M, Yamada S, Uwabe C, Makishima H, Miyazaki R, Yamaguchi Y, Ishiyama H, Yamamoto A, Morimoto N, Ito T, Imai H, Matsuda T, Suzuki S.
Organizer
INTERNATIONAL CLEFT CONGRESS 2017Radisson Blu Resort, Temple Bay, Mahabalipuram（Chennai, India）
Place of Presentation
Radisson Blu Resort, Temple Bay, Mahabalipuram（Chennai, India）
Year and Date
2017-02-08 – 2017-02-11
Int'l Joint Research
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[Presentation] Current Status of Social Issues for People with Down Syndrome in Japan: From Nationwide Survey.2016
Author(s)
Miyake H, Yamada S, Fujii Y, Taniguchi-Ikeda M, Urano M, Ozasa Y, Kanai M, Fukushima A, Matsubara Y, Saito K, Konishi I.
Organizer
The 13th International Congress of Human Genetics.
Place of Presentation
Kyoto International Conterrence Center,Japan (sakyo-ku kyoto
Year and Date
2016-04-03 – 2016-04-07
Int'l Joint Research
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[Presentation] Characteristics of the Genetic Counseling in Kyoto University Hospital to Figure Out the Genetic Counseling Needs in Japan.2016
Author(s)
Matsukawa M, Nishio H, Hiraoka Y, Honda S, Inaba A, Takamine E, Yonei A, Torishima M, Murakami H, Kitajiri S, Wada T, Miyake H, Yamada S, Heike T, Kosugi S.
Organizer
The 13th International Congress of Human Genetics.
Place of Presentation
Kyoto International Conterrence Center,Japan (sakyo-ku kyoto)
Year and Date
2016-04-03 – 2016-04-07
Int'l Joint Research
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