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2018 Fiscal Year Annual Research Report

Analysis of responsible genes in early-onset colorectal cancer

Research Project

Project/Area Number 15K08335
Research InstitutionResearch Institute for Clinical Oncology, Saitama Cancer Center

Principal Investigator

赤木 究  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)部長 (30244114)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 角田 美穂  埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (60347359)
Project Period (FY) 2015-04-01 – 2019-03-31
KeywordsDKC1 / 若年性大腸癌 / パネル検査
Outline of Annual Research Achievements

研究期間の延長を行い、DKC1遺伝子変異を原因とする非常に稀な症例について論文化を行い公表した。今後は主治医の診療機関と連携し、先天角化異常症の典型例から異なる点について詳細な解析を行う予定である。若年大腸癌の症例では、これまで原因が明らかでなかった1症例について、レトロトランスポゾンの挿入変異が存在する事が明らかとなった。この挿入変異は数kbと長い為、一般的なペアのプライマーを用いたPCRによるターゲットエンリッチメントでは検出されにくく、昨年度の研究から必要性が示唆され導入へと至った、片側プライマーを用いたAnchored PCRによるターゲットエンリッチメント法により検出可能となった。さらにこの症例の経験から、多施設共同研究として解析している症例に同様の挿入変異が検出された。通常の遺伝学的検査では検出困難な症例について、原因遺伝子を確定できたことは、遺伝性腫瘍症候群の患者に対する適切な診断とサーベイランスの提供に大きく貢献できたと考えられる。また、cDNAからCDSの全長をPCR、シーケンスを行う事により、mRNAの変化を解析する手法から、解析の困難なPMS2遺伝子の解析が進展し、稀な変化を捉えられるようになった。これらのレトロトランスポゾン挿入変異と、PMS2遺伝子の変化については現在論文化を行っている。本研究成果によって、稀な遺伝子だけでなく、既知の遺伝子に起こる稀な変化についても詳細に解析できるフローが構築され、今後の研究の基盤となる技術となった。

  • Research Products

    (6 results)

All 2019 2018

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results,  Open Access: 1 results) Presentation (5 results) (of which Invited: 2 results)

  • [Journal Article] Development of metachronous rectal cancers in a young man with dyskeratosis congenita: a case report.2019

    • Author(s)
      Watanabe M, Yamamoto G, Fujiyoshi K, Akagi Y, Kakuta M, Nishimura Y, Akagi K.
    • Journal Title

      J Med Case Rep.

      Volume: 13 Pages: 117-122

    • DOI

      10.1186/s13256-019-2044-5.

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] Multi-gene panel を用いた遺伝性大腸がんの遺伝子診断2018

    • Author(s)
      赤木 究、山本 剛、宮部泉、角田美穂、若月智和、田中佳輔、中村 篤大、山下 健太郎、山口達郎、三口真司、須藤剛、 永坂 岳司、塩澤学、中野 雄介、野水整、安田有里、主藤朝也、稲田麻里、賀川義規、富田佳典
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • Invited
  • [Presentation] Analyzing pathogenic variants in Lynch syndrome by DNA and RNA sequencing2018

    • Author(s)
      山本 剛, 新井 吉子, 立川 哲彦, 赤木 究
    • Organizer
      第77回日本癌学会学術総会
  • [Presentation] An update on hereditary tumors Construction of Integrated Database of Clinical and Genetic Information for Lynch syndrome in Japan2018

    • Author(s)
      赤木 究, 山本 剛, 松下 一之, 檜井 孝夫, 横井 左奈, 田中屋 宏爾, 松原 長秀, 冨田 尚裕, 石田 秀行
    • Organizer
      第77回日本癌学会学術総会
    • Invited
  • [Presentation] 多数の大腸腺腫を併発した日本人若年発症直腸癌患者におけるMBD4遺伝子生殖細胞系列病的変異の同定と直腸癌組織における体細胞変異プロファイルの解析2018

    • Author(s)
      江口 英孝、田中屋 宏爾、田夛 祐喜、立川 哲彦、平田 智子、神田 将和、 井谷 史嗣、赤木 究、岡崎 康司、石田 秀行
    • Organizer
      第24回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • [Presentation] NGSを用いたCNV検出によるLynch症候群病的バリアントの確定2018

    • Author(s)
      山本 剛、宮部 泉、高橋 朱実、須藤 久美子、石川 志帆、新井 吉子、菊地 茉莉、田中 桂輔、若月 智和、立川 哲彦、角田 美穂、横井 左奈、檜井 秀夫、松下 一之、赤木 究
    • Organizer
      第24回日本家族性腫瘍学会学術集会

URL: 

Published: 2019-12-27  

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