2017 Fiscal Year Research-status Report
周期性四肢疼痛に関わる新規遺伝子の機能解析と創薬への応用
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15K08772
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
奥田 裕子 京都大学, 医学研究科, 特定助教 (30709663)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小泉 昭夫 京都大学, 医学研究科, 名誉教授 (50124574)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| Keywords | 小児四肢疼痛発作症 / 難病 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、遺伝性慢性四肢疼痛発症家系6家系から見出された変異（SCN11A, pR222S/H)についてKnock inマウスを作製し、その変異モデルマウスでの行動実験、電気生理学的実験により、疼痛発症メカニズムを解明することを目的とし、その成果を論文として発表した（Okuda et al., Plos one 2016）。
変異p.R222Sをもつ高齢Knock inマウス（36-38週齢）での疼痛行動解析及び電気生理学的解析によりNaV1.9の変異(R222S)はDRGニューロンが過剰に興奮することで疼痛発生に関与することを示した。
また、論文発表後、疼痛家系の集積を引き続き行っており、疫学的知見を得るとともに新たに見つかった変異について、機能解析を行う予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
論文発表後、本研究で見つかった変異についての一般人口でのスクリーニング、および本研究室に問い合わせのあった疼痛患者に対する家族歴等の問診、臨床所見を得るとともに、Nav1.9のp.R222、およびNav1.9全体について遺伝子型の判定を行っている。現在までに多くの家系の解析を行っており、疫学的知見を得るためにも、本疾患の集積、周知活動を行う。
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| Strategy for Future Research Activity |
研究計画通りに研究を完了したが、その成果を学会発表、研究対象者及び学術雑誌への報告のため、学術研究助成基金助成金の補助事業期間を一年度延長する。
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| Causes of Carryover |
研究成果報告のための学会経費や旅費、およびk根久対象者への解析結果報告等に使用する。
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