Glut-1欠損症の新規診断法・治療法の開発

2015 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 15K09620
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 青天目 信 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30570072)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 富永 康仁 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245) ; 岩谷 祥子 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特任助教 (60724903)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2018-03-31
• Keywords: 神経科学 / 先天代謝異常 / グルコーストランスポーター１欠損症

Outline of Annual Research Achievements

この研究は、グルコーストランスポーター１欠損症に対して、新規治療法を導入することが主体の研究である。しかし、介入を行う場合には、自然歴が明らかになっていなければならず、自然歴を明らかにするために、臨床的特徴を後方視的に検討した。
対象は、小児期のてんかん発作の回数が正確に判明している患者13名。本疾患の病態の重症度を直接代表する指標として、髄液糖/血糖比を選び、それを臨床的な重症度としててんかん発作の重症度と、どのような相関があるかを調べた。
髄液糖/血糖比が高い患者群（髄液糖/血糖比>0.43）では、食事療法をしなくてもてんかん発作はないか、数回しかないのに対し、髄液糖/血糖比が低い患者群（髄液糖/血糖比<0.38）では、厳密に食事療法を行ってもてんかん発作が月単位に出現し、髄液糖/血糖比が、実際の臨床上の重症度と相関を有することが示された。この中間にあたる患者群では、ケトン食療法の順守状況もさまざまであり、単純な比較は困難であったが、臨床上の重症度は、ちょうど中間にあると考えられた。この研究成果は、平成28年6月に開催される第58回日本小児神経学会で報告する予定である。
新規治療は、脳内にグルコースに代わるエネルギー基質として、有機酸を投与する臨床研究であるが、現在、倫理委員会に申請準備中であるが、医学的研究に関する倫理指針の制定・改正により、臨床研究の計画書作成・モニタリング手順書の作成に時間を要している。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

既存薬ではない化合物を投与する臨床研究であり、倫理委員会の審査が厳しくなっている。そのため、審査に時間を要している。

Strategy for Future Research Activity

倫理委員会の審査を要する他の研究で、審査が終了したため、その経験を活かして、本研究も推進する予定である。

Causes of Carryover

倫理委員会申請に時間を要し、臨床研究が進んでいないため

Expenditure Plan for Carryover Budget

平成28年度は、薬剤購入などで実際に支出が必要となるため、研究期間中の物品費合計額は不変である。

Research Products

• [Presentation] A causative factor of growth hormone defect in glucose transporter 1 deficiency syndrome. (2015)
  • Author(s): Nabatame S, Kagitani-Shimono K, Tominaga K, Kishimoto K, Tanigawa J, Yamazaki S, Iwatani Y, Miyoshi Y, Yanagihara K, Nagai T, Ozono K.
  • Organizer: 第57回日本小児神経学会学術集会
  • Place of Presentation: 大阪市
  • Year and Date: 2015-05-28 – 2015-05-30