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2017 Fiscal Year Research-status Report

Glut-1欠損症の新規診断法・治療法の開発

Research Project

Project/Area Number 15K09620
Research InstitutionOsaka University

Principal Investigator

青天目 信  大阪大学, 医学系研究科, 助教 (30570072)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 富永 康仁  大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
岩谷 祥子  大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特任助教 (60724903)
Project Period (FY) 2015-04-01 – 2019-03-31
Keywords神経科学 / 先天代謝異常 / グルコーストランスポーター1欠損症
Outline of Annual Research Achievements

この研究は、グルコーストランスポーター1欠損症に対して、未承認の試薬を用いた新規治療法を開発すること、新規診断法・輸送体活性測定法を開発することを目的としている。
前者については、臨床研究法案の制定により、モニタリング・監査を前提とした研究費の増大により、現行では審査が困難になっているため、自然歴研究に目的を切り替えた。自然歴研究は、倫理委員会の審査を通り、患者の情報については、38名の患者について集積することができた。学会で、解析内容を深めて発表を繰り返して、論文化を計画している。
後者については、RIを使わずに蛍光色素を用いた検査法を複数試みたが、感度が低く、中断した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

新規治療法の開発を目指す臨床研究は、医薬品としては未承認の試薬を用いた研究であり、特定臨床研究になるため、モニタリング・監査を含め、審査の条件が厳しく、また多額の費用が必要となることが予想され、見通しが立たなくなっている。
新規診断法・輸送体活性測定法の開発については、放射性同位元素を用いずに、蛍光色素を用いた計測法の開発を目指したが、感度が低く、再現性もないため、中断している。

Strategy for Future Research Activity

自然歴研究に切り替えたため、患者データの分析を進め、今年度中の論文化を目標とする。

Causes of Carryover

(理由)新規治療法の開発については、医薬品ではない試薬の投与となるため、倫理委員会申請が通らず、予定使用額を使用しきれなかった。
(使用計画)自然歴研究の検討と発表のために利用する予定である。

  • Research Products

    (8 results)

All 2018 2017

All Journal Article (1 results) (of which Peer Reviewed: 1 results) Presentation (7 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 4 results)

  • [Journal Article] Ketogenic diet using a Japanese ketogenic milk for patients with epilepsy: A multi-institutional study.2017

    • Author(s)
      Kumada T, Imai K, Takahashi Y, Nabatame S, Oguni H.
    • Journal Title

      Brain & Development

      Volume: 40 Pages: 188-95

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2017.11.003

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] The effect of missense mutation sites on the phenotype of glucose transporter-1 deficiency syndrome.2018

    • Author(s)
      Shin Nabatame, Hidehito Kondo, Ryoko Hayashi, Mika Hirotsune, Junpei Tanigawa, Yoshiko Iwatani, Kouji Tominaga, Kuriko Kagitani-Shimono, Keiichi Ozono
    • Organizer
      第60回日本小児神経学会学術集会
  • [Presentation] ケトン食療法とGlut1欠損症2018

    • Author(s)
      青天目信
    • Organizer
      第28回福岡てんかん研究会
    • Invited
  • [Presentation] Glut1欠損症の臨床的特徴と治療2018

    • Author(s)
      青天目信
    • Organizer
      第8回神戸大学てんかん臨床研究会講演会
    • Invited
  • [Presentation] グルコーストランスポーター1欠損症を含む代謝性てんかんとケトン食療法2018

    • Author(s)
      青天目信
    • Organizer
      第52回日本てんかん学会学術集会
    • Invited
  • [Presentation] The Ratio of Cerebrospinal Fluid Glucose / Blood Glucose is Correlated with the Severity of Glucose Transporter 1 Deficiency Syndrome.2017

    • Author(s)
      Shin Nabatame, Tomoyo Yamashita, Mika Hirotsune, Akito Watanabe, Junpei Tanigawa, Yoshiko Iwatani, Koji Tominaga, Kuriko Kagitani-Shimono, Keiichi Ozono
    • Organizer
      14th Asian and Oceaninan Congress of Child Neurology
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Adult cases of glucose transporter 1 deficiency syndrome2017

    • Author(s)
      Shin Nabatame, Tomoyo Yamashita, Mika Hirotsune, Akito Watanabe, Junpei Tanigawa, Yoshiko Iwatani, Koji Tominaga, Kuriko Kagitani-Shimono, Keiichi Ozono
    • Organizer
      第59回日本小児神経学会学術集会
  • [Presentation] ケトン食療法の有効性:先天代謝異常2017

    • Author(s)
      青天目信
    • Organizer
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • Invited

URL: 

Published: 2018-12-17  

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