Elucidation of human immunoglobulin class switch recombination mechanism by the identification of causative gene for hyper-IgM syndrome

2017 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 15K09640
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: 今井 耕輔 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 寄附講座准教授 (90332626)
• Project Period (FY): 2015-04-01 – 2018-03-31
• Keywords: 原発性免疫不全症 / 免疫グロブリンクラススイッチ / 抗体産生不全症

Outline of Annual Research Achievements

今回の研究では、研究代表者らが2003年に提唱した原発性免疫不全症であるＢ細胞特異的高IgM症候群(HIGM)であるHIGM4型の病態解明および原因遺伝子の同定とその機能解析により、ヒト免疫グロブリンクラススイッチ再構成機構を解明することを目的としている。原因遺伝子の同定には既に施行した国内HIGM症例の次世代シークエンサー（NGS）による全エクソン解析の結果を用いた。今年度は、TREC低下HIGM症例から活性化PI3K症候群(APDS)患者については、全国で22例を同定し、臨床経過、機能解析、移植成績についてまとめ、論文発表を行った。移行B細胞・濾胞T細胞・形質芽細胞の増加、CD4ヘルパーT細胞の減少が特徴であることを同定し、これら細胞分画を含む詳細なリンパ球分画の解析はAPDSの早期診断に有効であることを明らかにした。長期無イベント生存率が39.6％と不良であることを示し、造血幹細胞移植が有効であることを示したが、移植例の9割で合併症を呈しており、さらなる最適化が必要と考えられた（Okano T et al. JACI, 2018, in press）。さらに、昨年度、新たにIgAクラススイッチ、形質細胞分化障害を伴うAPRIL遺伝子変異症例を世界で始めて同定した。本患者および、その後に同定したその他の新規遺伝子変異による抗体産生不全症における抗体産生不全の機構については、30年度以降、新規採択課題「抗体産生不全症原因遺伝子同定によるヒト抗体産生機構の解明」（基盤C）にて詳細に検討することとする。

Research Products

• [Journal Article] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Progressive Combined Immunodeficiency and Lymphoproliferation in Activated PI3K <delta> Syndrome Type 1 (2018)
  • Author(s): Okano T, Imai K, ..., Nonoyama S, Morio T. et al.
  • Journal Title: J Allergy Clin Immunol Volume: 印刷中 Pages: -
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2018.04.032
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Dysregulation of Epstein-Barr virus infection in hypomorphic ZAP70 mutation (2018)
  • Author(s): Hoshino A,Takashima T, Yoshida K, Morimoto A, Kawahara Y, Yeh TW, Okano T, Yamashita M, Mitsuiki N, Imai K, Sakatani T, Nakazawa A, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S,Ogawa S, Kojima S, Morio T, Kanegane H
  • Journal Title: J Infect Dis Volume: 印刷中 Pages: -
  • DOI: 10.1093/infdis/jiy231.
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Droplet Digital PCR-Based Chimerism Analysis for Primary Immunodeficiency Diseases (2018)
  • Author(s): Okano T, Tsujita Y, Kanegane H, Mitsui-Sekinaka K, Tanita K, Miyamoto S, Yeh TW, Yamashita M, Terada N, Ogura Y, Takagi M, Imai K, Nonoyama S, Morio T
  • Journal Title: J. Clin. Immunol Volume: 印刷中 Pages: -
  • DOI: 10.1007/s10875-018-0497-8
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome (2018)
  • Author(s): Asano T, Okada S, Tsumura M, Yeh TW, Mitsui-Sekinaka K, Tsujita Y, Ichinose Y, Shimada A, Hashimoto K, Wada T, Imai K, Ohara O, Morio T, Nonoyama S, Kobayashi M
  • Journal Title: Frontiers in Immunology Volume: 9 Pages: -
  • DOI: 10.3389/fimmu.2018.00568
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Type 1 diabetes mellitus associated with activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome, type 2 (2018)
  • Author(s): Nakagawa R, Takasawa K, Yeh TW, Imai K, Kashimada K, Morio T
  • Journal Title: J Diabetes Volume: 5 Pages: 421-422
  • DOI: 10.1111/1753-0407.12638
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease (2018)
  • Author(s): Tanaka-Kubota M, Shinozaki K, Miyamoto S, Yanagimachi M, Okano T, Mitsuiki N, Ueki M, Yamada M, Imai K, Takagi M, Agematsu K, Kanegane H, Morio T
  • Journal Title: Int J Hematol Volume: 5 Pages: 610-614
  • DOI: 10.1007/s12185-017-2375-1
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Intravenous immunoglobulin (IVIG) efficiency in women with common variable immunodeficiency (CVID) decreases significantly during pregnancy (2018)
  • Author(s): Egawa M, Kanegane H, Imai K, Morio T, Miyasaka N
  • Journal Title: J Matern Fetal Neonatal Med Volume: 印刷中 Pages: -
  • DOI: 10.1080/14767058.2018.1455824
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders (2018)
  • Author(s): Kadowaki T, Ohnishi H, Kawamoto N, Hori T, Nishimura K, Kobayashi C, Shigemura T, Ogata S, Inoue Y, Kawai T, Hiejima E, Takagi M, Imai K, Nishikomori R, Ito S, Heike T, Ohara O, Morio T, Fukao T, Kanegane H
  • Journal Title: J Allergy Clin Immunol Volume: 4 Pages: 1485-1488
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.10.039
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Autoinflammatory phenotypes in Aicardi-Goutieres syndrome with interferon upregulation and serological autoimmune features (2018)
  • Author(s): Sugawara Y, Imai K, Kashimada A, Moriyama K, Baba S, Nishikomori R, Motegi M, Takeuchi Y, Morio T
  • Journal Title: J Allergy Clin Immunol Volume: 3 Pages: 1135-1138
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.10.019
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Human AK2 links intracellular bioenergetic redistribution to the fate of hematopoietic progenitors (2018)
  • Author(s): Oshima K, Saiki N, Tanaka M, Imamura H, Niwa A, Tanimura A, Nagahashi A, Hirayama A, Okita K, Hotta A, Kitayama S, Osawa M, Kaneko S, Watanabe A, Asaka I, Fujibuchi W, Imai K, Yabe H, Kamachi Y, Hara J, Kojima S, Tomita M, Soga T, Noma T, Nonoyama S, Nakahata T, Saito MK
  • Journal Title: Biochem Biophys Res Commun Volume: 497 Pages: 719-725
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2018.02.139
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Leukocyte Adhesion Deficiency (2018)
  • Author(s): Horikoshi Y, Umeda K, Imai K, Yabe H, Sasahara Y, Watanabe K, Ozawa Y, Hashii Y, Kurosawa H, Nonoyama S, Morio T
  • Journal Title: J Pediatr Hematol Oncol Volume: 40 Pages: 137-140
  • DOI: 10.1097/MPH.0000000000001028
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Genetic heterogeneity of uncharacterized childhood autoimmune diseases with lymphoproliferation (2018)
  • Author(s): Takagi M, Hoshino A, Yoshida K, Ueno H, Imai K, Piao J, Kanegane H, Yamashita M, Okano T, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Hayashi Y, Kojima S, Morio T
  • Journal Title: Pediatr Blood Cancer Volume: 65 Pages: -
  • DOI: 10.1002/pbc.26831
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Hematopoietic stem cell transplantation in patients with Gain of Function STAT1 Mutation (2018)
  • Author(s): Leiding JW, Okada S, Hagin D, Abinun M, Shcherbina A,Imai K,Morio T,
  • Journal Title: J Allergy Clin Immunol Volume: 141 Pages: 704-717
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.03.049. Epub 2017 Jun 7
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] A Severe Anaphylactic Reaction Associated with IgM-Class Anti-Human IgG Antibodies in a Hyper-IgM Syndrome Type 2 Patient (2018)
  • Author(s): Tsujita Y, Imai K, Honma K, Kamae C, Horiuchi T, Nonoyama S
  • Journal Title: J Clin Immunol Volume: 38 Pages: 144-148
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0466-7
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases (2018)
  • Author(s): Kanegane H, Hoshino A, Okano T, Yasumi T, Wada T, Takada H, Okada S, Yamashita M, Yeh TW, Nishikomori R, Takagi M, Imai K, Ochs HD, Morio T
  • Journal Title: Allergol Int Volume: 67 Pages: 43-54
  • DOI: 10.1016/j.alit.2017.06.003
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Outcome of Hematopoietic Cell Transplantation for DNA-Double Strand Breakage Repair Disorders (2018)
  • Author(s): Slack J, Albert MH, Balashov D, Belohradsky BH, Bertaina A,Imai K,Gennery AR
  • Journal Title: J Allergy Clin Immunol Volume: 141 Pages: 322-328
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.02.036
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Wiskott-Aldrich syndrome that was initially diagnosed as immune thrombocytopenic purpura secondary to a cytomegalovirus infection (2018)
  • Author(s): Kaneko R, Yamamoto S, Okamoto N, Akiyama K, Matsuno R, Toyama D, Hoshino A, Imai K, Isoyama K
  • Journal Title: SAGE Open Med Case Rep Volume: 6 Pages: -
  • DOI: 10.1177/2050313X17753788
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Population Pharmacokinetics of Intravenous Busulfan in Japanese Pediatric Patients With Primary Immunodeficiency Diseases (2018)
  • Author(s): Ishiwata Y, Nagata M, Tsuge K, Takahashi H, Suzuki S, Imai K, Takagi M, Kanegane H, Morio T, Yasuhara M
  • Journal Title: J Clin Pharmacol Volume: 印刷中 Pages: -
  • DOI: 10.1002/jcph.1027
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Effect of reduced-intensity conditioning and the risk of late-onset non-infectious pulmonary complications in pediatric patients (2017)
  • Author(s): Nagasawa M,Mitsuiki N, Aoki Y, Ono T, Isoda T, Imai K, Takagi M, Kajiwara M, Kanegane H, Morio T
  • Journal Title: Eur J Haematol Volume: 99 Pages: 525-531
  • DOI: 10.1111/ejh.12967
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Maternal T and B cell engraftment in two cases of X-linked severe combined immunodeficiency with IgG1 gammopathy (2017)
  • Author(s): Okano T, Nishikawa T, Watanabe E, Watanabe T, Takashima T, Yeh TW, Yamashita M, Tanaka-Kubota M, Miyamoto S, Mitsuiki N, Takagi M, Kawano Y, Mochizuki Y, Imai K, Kanegane H, Morio T
  • Journal Title: Clin Immunol Volume: 183 Pages: 112-120
  • DOI: 10.1016/j.clim.2017.08.003
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations (2017)
  • Author(s): Miot C, Imai K, Imai C, Mancini AJ, Kucuk ZY, Kawai T, Nishikomori R, Ito E, Pellier I, Dupuis Girod S, Rosain J, Sasaki S, Chandrakasan S, Pachlopnik Schmid J, Okano T, Colin E,Picard C.
  • Journal Title: Blood Volume: 12 Pages: 1456-1467
  • DOI: 10.1182/blood-2017-03-771600
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] Prolonged neutropenia due to antihuman neutrophil antigen 2 (CD177) antibody after bone marrow transplantation (2017)
  • Author(s): Wada T, Miyamoto S, Okamoto H, Matsuda Y, Toma T, Imai K, Takagi M, Morio T, Yachie A
  • Journal Title: Pediatr Blood Cancer Volume: 64 Pages: -
  • DOI: 10.1002/pbc.26388. Epub 2016 Dec 1
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] A Stable Mixed Chimera After SCT with RIC in an Infant with IκBα Hypermorphic Mutation (2017)
  • Author(s): Nagasawa M,Ohkawa T,Takagi M, Imai K, Morio T
  • Journal Title: J Clin Immunol Volume: 37 Pages: 413-414
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0375-9
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations (2017)
  • Author(s): Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Okuno Y, Ueno H, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Kobayashi M, Nakamura H, Kamizono J, Mitsui-Sekinaka K, Ichimura T, Ohga S, Nakazawa Y, Takagi M, Imai K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H
  • Journal Title: J Allergy Clin Immunol Volume: 140 Pages: 223-231
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.029
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations (2017)
  • Author(s): Sekinaka Y, Mitsuiki N, Imai K,Yabe M, Yabe H, Mitsui-Sekinaka K, Honma K, Takagi M, Arai A, Yoshida K,Okuno Y,Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Muramatsu H, Kojima S, Hira A, Takata M, Ohara O, Ogawa S, Morio T, Nonoyama S
  • Journal Title: J Clin Immunol Volume: 37 Pages: 434-444
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0396-4
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Multicolor Flow Cytometry for the Diagnosis of Primary Immunodeficiency Diseases (2017)
  • Author(s): Takashima T, Okamura M, Yeh TW, Okano T, Yamashita M, Tanaka K, Hoshino A, Mitsuiki N, Takagi M, Ishii E, Imai K, Kanegane H, Morio T
  • Journal Title: J Clin Immunol Volume: 37 Pages: 486-495
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0405-7
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Haploinsufficiency of TNFAIP3 (A20) by germline mutation is involved in autoimmune lymphoproliferative syndrome (2017)
  • Author(s): Takagi M, Ogata S, Ueno H, Yoshida K, Yeh T, Hoshino A, Piao J, Yamashita M, Nanya M, Okano T, Kajiwara M, Kanegane H, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Bando Y, Kato M, Hayashi Y, Miyano S, Imai K, Ogawa S, Kojima S, Morio T
  • Journal Title: J Allergy Clin Immunol Volume: 139 Pages: 1914-1922
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.038
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome (2017)
  • Author(s): Hoenig M, Lagresle-Peyrou C, Pannicke U, Notarangelo LD, Porta F, Gennery AR, Slatter M,Cowan MJ, Stepensky P, Al-Mousa H, Al-Zahrani D, Pai SY,1Al Herz W, Gaspar HB,Veys P,Oshima K, Imai K,Cavazzana M
  • Journal Title: Blood Volume: 129 Pages: 2928-2938
  • DOI: 10.1182/blood-2016-11-745638
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Journal Article] HLA haploidentical hematopoietic cell transplantation using clofarabine and busulfan for refractory pediatric hematological malignancy (2017)
  • Author(s): Takagi M, Ishiwata Y, Aoki Y, Miyamoto S, Hoshino A, Matsumoto K, Nishimura A, Tanaka M, Yanagimachi M, Mitsuiki N, Imai K, Kanegane H, Kajiwara M, Takikawa K, Mae T, Tomita O, Fujimura J, Yasuhara M, Tomizawa D, Mizutani S, Morio T
  • Journal Title: Int J Hematol Volume: 105 Pages: 686-691
  • DOI: 10.1007/s12185-017-2187-3
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Persistent Impairment of T-Cell Regeneration in a Patient with Activated PI3K δ Syndrome (2017)
  • Author(s): Goto F, Uchiyama T, Nakazawa Y, Imai K, Kawai T, Onodera M
  • Journal Title: J Clin Immunol Volume: 37 Pages: 347-350
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0393-7
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Placental Transfer of Canakinumab in a Patient with Muckle-Wells Syndrome (2017)
  • Author(s): Egawa M, Imai K, Mori M, Miyasaka N, Kubota T
  • Journal Title: J Clin Immunol Volume: 37 Pages: 339-341
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0389-3
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Infection Profile in Chronic Granulomatous Disease: a 23-Year Experience from a Tertiary Care Center in North India (2017)
  • Author(s): Rawat A, Vignesh P, Sharma A, Shandilya JK, Sharma M, Suri D, Gupta A, Gautam V, Ray P, Rudramurthy SM, Chakrabarti A, Imai K, Nonoyama S, Ohara O, Lau YL, Singh S
  • Journal Title: J Clin Immunol Volume: 37 Pages: 319-328
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0382-x
  • Peer Reviewed / Int'l Joint Research
• [Presentation] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血細胞移植の有効性と問題点の検討 (2018)
  • Author(s): 岡田賢,Jennifer Leiding,Troy Torgerson,今井耕輔,井口晶裕,有賀正,森尾友宏,小林正夫
  • Organizer: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [Presentation] 本邦におけるIPEX症候群に対する造血細胞移植 (2018)
  • Author(s): 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 新妻秀剛, 笹原洋二, 森健, 早川晶, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [Presentation] 活性化PI3Ｋδ症候群1型に対するHLA一致非血縁者間骨髄移植 (2018)
  • Author(s): 廣木遥, 岡野翼, 今井耕輔, 井上真依子, 宮本智史, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [Presentation] 造血細胞移植後の閉塞性細気管支炎に対して生体片肺移植を施行したWiskott-Aldrich症候群の1例 (2018)
  • Author(s): 柳町昌克, 田中真理, 今井耕輔, 前田佳真, 西村聡, 星野顕宏, 満生紀子, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 長澤正之, 岡本健太郎, 陳豊史, 伊達洋至, 森尾友宏
  • Organizer: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [Presentation] Droplet digital PCRを用いた造血細胞移植後キメリズム解析の有用性 (2018)
  • Author(s): 金兼弘和, 岡野翼, 辻田由喜, 関中佳奈子, 谷田けい, 宮本智史, Yeh Tzu Wen, 山下基, 寺田尚美, 小倉友美, 高木正稔, 今井耕輔, 野々山恵章, 森尾友宏
  • Organizer: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [Presentation] 原発性免疫不全症に対するFluBUとFluMelによる前処置法に比較検討 (2018)
  • Author(s): 西村聡, 青木由貴, 石渡泰芳, 松本和明, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 宮本智史, 足洗美穂, 星野顕宏, 田中真理, 宮脇零士, 小林千佳, 手束真理, 大川哲平, 満生紀子, 遠藤明史, 小野敏明, 磯田健志, 宮澤大輔, 長澤正之, 水谷修紀, 安原眞人, 梶原道子, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏
  • Organizer: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [Presentation] Reduced-intensity conditioning transplantation for X-inked lymphoroliferative syndrome type 1 (2018)
  • Author(s): Tamura A, Uemura S, Yamamoto N, Nakamura S, Fujiwara T, Tahara T, Saito A, Kozaki A, Kishimoto K, Ishida T, Hasegawa D, Hiroki H, Okano T, Imai K, Morio T, Kosaka Y, Kanegane H
  • Organizer: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [Presentation] Evans症候群および低ガンマグロブリン血症を発症した歌舞伎症候群の一例 (2018)
  • Author(s): 蒸野寿紀,田村志宣,山下友佑,三嶋博之,南弘一,月野隆一,鈴木啓之,吉浦孝一郎,今井耕輔、森尾友宏,園木孝志
  • Organizer: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [Presentation] Successful cord blood transplantation in a patient with adult-onset common variable immunodeficiency (2018)
  • Author(s): 田村志宣,春谷勇平,小畑裕史,山下友佑,蒸野寿紀,細井裕樹,村田祥吾,西川彰則,吉浦孝一郎,今井耕輔,森尾友宏,園木孝志
  • Organizer: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [Presentation] IKZF3ヘテロ結合型ミスセンス変異によるB細胞欠損症 (2018)
  • Author(s): 山下基, 満生紀子, 岡田賢, 井上裕三朗, 中世古知昭, Aditya K. Padhi, Kam Y Zhang, 小原收, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 谷内一郎, 森尾友宏
  • Organizer: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [Presentation] 生殖細胞PAX5変異による家族性急性リンパ性白血病発症患者における免疫機能の評価 (2018)
  • Author(s): 高木正稔, 小川淳, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [Presentation] RAS関連ALPS様疾患（RALD）モデルマウスを用いたリンパ球分化の解析 (2018)
  • Author(s): 林琳,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,高木正稔
  • Organizer: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [Presentation] WHIM症候群8例の臨床的特徴、免疫学的解析について (2018)
  • Author(s): 座波清誉,加藤環,今井耕輔,森尾友宏,上田耕一郎,谷内昇一郞,川原勇太,森本哲,樋渡光輝,片岡伸介,村松秀城,大杉夕子,野々山恵章
  • Organizer: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [Presentation] 頻回再発に対する複数回造血細胞移植により寛解を維持している乳児白血病の7歳女児例 (2017)
  • Author(s): 宮本智史, 高木正稔, 西村聡, 田中真理, 小野真太郎, 足洗美穂, 満生紀子, 星野顕宏, 柳町昌克, 青木由貴, 宮澤大輔, 今井耕輔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] リンパ節腫大を契機に見つかったCTLA4ハプロ不全症 (2017)
  • Author(s): 吉本優里, 山中純子, 末永祐太, 田中瑞恵, 瓜生英子, 平井理央, 佐藤典子, 星野顕宏, 今井耕輔, 金兼弘和, 七野浩之
  • Organizer: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] SCID：重症複合免疫不全症、その新生児マススクリーニングと治療 (2017)
  • Author(s): 今井耕輔
  • Organizer: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] ネララビンを含む多剤併用化学療法中に歩行不可能となったT細胞性リンパ腫白血病の1例 (2017)
  • Author(s): 田中真理, 西村聡, 山下基, 岡野翼, 宮本智史, 星野顕宏, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] 播種性フザリウム感染症を合併した重症先天性好中球減少症の一例 (2017)
  • Author(s): 井上麻衣子,星野顕宏,松本和明,西村聡,柳町昌克,高木正稔,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏
  • Organizer: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患において考慮すべき遺伝医療の特性と課題 (2017)
  • Author(s): 今井耕輔
  • Organizer: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] 移植後中心静脈栄養依存となったのち、右心房内fibrin血栓症を発症したNEMO異常症の一例 (2017)
  • Author(s): 廣木遥, 今井耕輔, 宮本智史, 井上真依子, 田中真理, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [Presentation] EBウイルス関連リンパ増殖症に対する網羅的診断方法の有用性 (2017)
  • Author(s): 小野真太郎, 金兼弘和. 星野顕宏, 岡野翼, 今井耕輔, 中山学, 小原收, 森尾友宏
  • Organizer: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [Presentation] 反復する単純ヘルペスウイルス感染、爪白癬、脱毛を特徴とするNF-kB2欠損症(CVID10)の1例 (2017)
  • Author(s): 加藤環, 森口直彦, Yeh Tzu Wen, 岡野翼, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏
  • Organizer: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [Presentation] X連鎖リンパ増殖症候群2型におけるHHV-6 DNA高コピー数は再活性化か？ (2017)
  • Author(s): 井上健斗, 星野顕宏, 三浦浩樹, 朴明子, 今井耕輔, 吉川哲史, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [Presentation] Very late relapseを起こしたヘルペス脳炎の1例 (2017)
  • Author(s): 佐藤健、安達恵利子、滝島茂、菅原祐之、長谷川毅、土屋史郎、今井耕輔、森尾友宏
  • Organizer: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [Presentation] 細菌性肺炎を発症したX連鎖慢性肉芽腫症保因者 (2017)
  • Author(s): 谷田けい、星野顕宏、柳町昌克、今井耕輔、呉宗憲、川島尚志、西村豊樹、布井博幸、金兼弘和、森尾友宏
  • Organizer: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [Presentation] Newborn Screening of PID in japan (2017)
  • Author(s): 今井耕輔
  • Organizer: APSID 2017 Autumn School
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] 多彩な自己免疫疾患を合併するSTAT3機能獲得変異 (2017)
  • Author(s): 谷田けい, 星野顕宏, 今井耕輔, 岡田賢, 大西秀典, 鈴木孝二, 南部隆亮, 森雅亮, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第27回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
• [Presentation] 多施設共同研究による A20ハプロ不全症の国内症例の 病態解析 (2017)
  • Author(s): 大西秀典,門脇朋範,川本典生,堀友博,西村謙一,小林千恵,重村倫成,緒方昌平,井上祐三朗,河合朋樹,日衛嶋栄太郎,高木正稔,今井耕輔,西小森隆太,伊藤秀一,平家俊男,小原收,森尾友宏,深尾敏幸,金兼弘和
  • Organizer: 第45回日本臨床免疫学会
• [Presentation] 造血幹細胞移植による XIAP 欠損症関連炎症性腸疾患の 治療 (2017)
  • Author(s): 小野真太郎,金兼弘和,柳町昌克,岡野翼,星野顕宏,高木正稔,今井耕輔,森尾友宏
  • Organizer: 第45回日本臨床免疫学会
• [Presentation] スペクトル型セルアナライザーを用いた ヒト免疫細胞分化状態診断法の検討 (2017)
  • Author(s): 今井耕輔,寺田尚美,森尾友宏
  • Organizer: 第45回日本臨床免疫学会
• [Presentation] 機能獲得型変異による慢性炎症と免疫不全症 (2017)
  • Author(s): 今井耕輔
  • Organizer: 第45回日本臨床免疫学会
• [Presentation] A Nation-wide Survey of Haploinsufficiency of A20 Reveals the Frequent Coincidence of Autoimmunity in Japan (2017)
  • Author(s): Kadowaki T, Ohnishi H, Kanegane H, Kawamoto N, Hori T, Nishimura K, Kobayashi C, Shigemura T, Ogata S, Inoue Y, Kawai T, Hiejima E, Takagi M, Imai K, Nishikomori R, Ito S, Heiki T, Ohara O, Morio T, Fukao T
  • Organizer: ESID 2017
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Inflammatory Bowel Disease Associated with XIAP Deficiency can be cured by Hematopoietic Stem Cell Transplantation (2017)
  • Author(s): Ono S, Yanagimachi M, Okano T, Hoshino A, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H
  • Organizer: ESID 2017
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Combined Immunodeficiency and Progressive Lymphoproliferative Diseases of Activated P13Kγ Syndrome Rescued by Hematopoietic (2017)
  • Author(s): Okano T, Imai K, Mitui-Sekinaka K, Yeh T.W, Takashima T, Kanegane H, Nonoyama S, Morio T
  • Organizer: ESID 2017
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] A Case of Non-Pulmonary Sarcoidosis Due to Novel Hypomorphic Missense Mutation of NCF2 (2017)
  • Author(s): Okamoto K, Okano T, Kumaki E, Tanaka E, Ono S, Wada T, Ohnishi H, Kato Z, Nunoi N, Imai K, Kanegane H, Mori M, Morio T
  • Organizer: ESID 2017
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] 初発より10年後に再発が認められた髄芽腫の一例 (2017)
  • Author(s): 宮本智史, 井上真依子, 廣木遥, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 梶原道子, 森尾友宏
  • Organizer: 第47回小児血液腫瘍症例検討会
• [Presentation] 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング (2017)
  • Author(s): 今井耕輔
  • Organizer: 第44回日本マススクリーニング学会
• [Presentation] HSCT for PID:over 30 years of experience in japan (2017)
  • Author(s): Imai K
  • Organizer: APSID 2017 summer school
  • Int'l Joint Research / Invited
• [Presentation] 風疹ワクチン持続感染を伴ったLIG4症候群に対する最滅弱前処置による骨髄移植 (2017)
  • Author(s): 松本和明, 西村聡, 星野顕宏, 田中真理, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第120回日本小児科学会学術集会
• [Presentation] EBウイルス関連血球貧食性リンパ組織球症におけるT細胞受容体レパトア解析 (2017)
  • Author(s): 澤田淳, 岡野翼, Yeh Tzu Wen, 今留謙一, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • Organizer: 第120回日本小児科学会学術集会
• [Presentation] IL2RG遺伝子のsynonymous変異によりスプライス異常をきたした非典型γc欠損症 (2017)
  • Author(s): 若月良介、今井耕輔、加藤環、山西愼吾、真弓暢子、田中真百合、山下基、金兼弘和、野々山恵章、森尾友宏
  • Organizer: 第120回日本小児科学会学術集会
• [Book] 原発性免疫不全症候群診療の手引き (2017)
  • Author(s): 日本免疫不全症研究会
  • Total Pages: 139
  • Publisher: 診断と治療社
  • ISBN: 9784787822956