2017 Fiscal Year Annual Research Report
Establishment of treatment strategies for early-onset inherited arrhythmias based on genotype-phenotype relationships
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15K09680
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| Research Institution | University of Tsukuba |
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Principal Investigator |
堀米 仁志 筑波大学, 医学医療系, 教授 (50241823)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 遺伝性不整脈 / 先天性QT延長症候群 / 遺伝子型 / 心電図 / 独立成分分析 / 主成分分析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
小児循環器科医師が所属する茨城県内および他県の病院で先天性QT延長症候群（LQTS）・その他の遺伝性不整脈または心筋症と診断された小児例を対象として、次世代シークエンサーを用いて既知の遺伝子変異のスクリーニング検査を継続した。H29年度末までに50例の不整脈症例（LQTS 37例、その他の不整脈13例）、心臓突然死症例3例、心筋症11例の計64例の解析を行った。その結果、LQTSでは頻度の高いLQT1～LQT3の他に、心房心筋症を伴う洞不全症候群でSCN5A遺伝子変異が検出されたLQT3症例や、合指症・自閉症など典型的な症状がなくCACNA1C遺伝子変異が検出されたLQT8家系など、世界的にみても価値のある遺伝性不整脈の新たな変異を発見した。
新しい高精度心電計（周波数2,000ヘルツのサンプリングが可能）を用いた波形解析の研究領域では、複数タイプのLQTS計56例（LQT1: 22, LQT2: 7, LQT3: 14, LQT7: 13例）を対象として、独立成分分析法(ICA)と主成分分析法(PCA)を用いてT波形態（再分極過程）の不均一性を評価した。その結果、T波を構成する独立成分の数は健常群では全例4個であったのに対してLQTSではいずれも5～7個検出されるという知見が得られた。また、PCA比は健常群に比べてLQTS（特にLQT2）で高値を示した。PCA比はIC数と有意に相関し、両指標が再分極過程の不均一性を表わすことを示唆していた。以上からこれらのT波形態の指標はLQTS診断とタイプの鑑別に有用である可能性が示唆された。
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[Journal Article] Antenatal antiarrhythmic treatment for fetal tachyarrhythmias: a study protocol for a prospective multicentre trial2017
Author(s)
Miyoshi T, Maeno Y, Sago H, Inamura N, Yasukochi S, Kawataki M, Horigome H, Yoda H, Taketazu M, Shozu M, Nii M, Hagiwara A, Kato H, Shimizu W, Shiraishi I, Sakaguchi H, Ueda K, Katsuragi S, Ikeda T, Yamamoto H, Hamasaki T; Japan Fetal Arrhythmia Group
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Journal Title
BMJ Open
Volume: 7(8)
Pages: e016597
DOI
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] The impact of intrauterine treatment on fetal tachycardia: a nationwide survey in Japan2017
Author(s)
Ueda K, Maeno Y, Miyoshi T, Inamura N, Kawataki M, Taketazu M, Nii M, Hagiwara A, Horigome H, Shozu M, Shimizu W, Yasukochi S, Yoda H, Shiraishi I, Sakaguchi H, Katsuragi S, Sago H, Ikeda T; on behalf of Japan Fetal Arrhythmia Group
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Journal Title
J Matern Fetal Neonatal Med
Volume: in press
Pages: in press
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] Targeted Genetic Analysis for Patients with Left Ventricular Dysfunction Complicated with Arrhythmias Using Next-generation Sequencing2018
Author(s)
Murakoshi N, Isaka Y, Lin L, Xu D, Yamasaki H, Yamamoto M, Kuroki K, MachinoT, Yui Y, Sekiguchi Y, Ishizu T, Seo Y, Horigome H, Aonuma K, Nogami A
Organizer
第82回日本循環器学会学術集会
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[Presentation] Sick sinus syndrome caused by HCN4 mutations shows early onset and frequent association with atrial fibrillation and left ventricular non-compaction2017
Author(s)
Ishikawa T, Ohno S, Murakami T, Yoshida K, Fukuoka T, Mishima H, Kimoto H, Aiba T, Nogami A, Sumitomo N, Shimizu W, Horigome H, Yoshiura K, Horie M, Makita N
Organizer
Heart ryhthm 2017
Int'l Joint Research
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[Presentation] Screening Japanese School Children for Cardiovascular Disease: Establishing Reference Values of p/QRS Waves on Electrocardiograms for 48,000 Children2017
Author(s)
Horigome H, Nagashima M, Yoshinaga M, Sumitomo N, Tauchi N, Izumida N, Iwamoto M, Ushinohama H, Kato Y, Abe K
Organizer
Heart ryhthm 2017
Int'l Joint Research
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