2017 Fiscal Year Annual Research Report
Genome-wide analysis for human spermatogenesis
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15K10642
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| Research Institution | Yamaguchi University |
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Principal Investigator |
白石 晃司 山口大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (00535255)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 非閉塞性無精子症 / 網羅的遺伝子解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
非閉塞性無精子症（non-obstructive azoospermia: NOA）は男性不妊診療および研究における最重要課題の一つである。実臨床においてはSertoli cell only (SCO)、maturation arrestおよびhypospermaotgenssisに分類される。次世代シーケンサー(NGS)によるヒト精巣組織の網羅的遺伝子解析（RNA-seq）を行なった。精子形成過程における遺伝子の発現と機能を解析することにより、それらに作用しうる薬剤や様々な因子を見出すことによりNOA症例に対する新規治療法の開発を目的とする。
ヒト精巣組織を用いたNGSによるRNA-seqにより新規ヒストンバリアントであるヒストンH3.5の存在を見出し、ヒト精巣内では主に精粗細胞および精母細胞に局在することが確認された。NOA患者においては有意にその発現が減少しており、maturation arrestにおいては何らかのepigenetics異常の存在も主な病態の１つではないかということを報告した（Andrology 2018）。さらに本来精細胞が存在しないと考えられていたSCOの症例においてもRNA-seqにて精細胞マーカーの発現を認め、RT-PCRや免疫染色を追加しSCOにおける精細胞の存在について検討を進めているところである。
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