2016 Fiscal Year Research-status Report
次世代シークエンサーによる重症胎児疾患の原因解明と遺伝子ライブラリーの確立
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15K10690
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
松岡 隆 昭和大学, 医学部, 准教授 (20349111)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
関沢 明彦 昭和大学, 医学部, 教授 (10245839)
四元 淳子 昭和大学, 医学部, 特別研究生 (30553648)
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| Project Period (FY) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| Keywords | 遺伝カウンセリング / エクソーム解析 / 次世代シークエンサー |
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| Outline of Annual Research Achievements |
H28年度は研究対象である重度水頭症や無頭蓋症だけでなく、他の希少疾患（骨系統疾患や中枢神経系の異常症例など）に対象を広げた。重度水頭症や無頭蓋症と同様、重篤で予後不良である。しかし、その発生頻度の低さから原因追及はされず、もしくは染色体異常以上の検索が行われない事が多い。しかし、染色体検査だけではその遺伝学的異常の有無を判断するには不十分であり、次の妊娠に向けての再発率や夫婦の不安除去や人生設計には十分な情報提供を行う必要があると考えられる。遺伝学的検索をされてないことが多いため、その原因究明を行うことはご両親にとって次に妊娠に向けた非常に有用と思われる情報となりうるからである。しかし、重度水頭症や無頭蓋症は稀で症例登録が進まないため他の希少疾患（骨系統疾患や中枢神経系の異常症例など）にも遺伝カウンセリングにより同意を得られた症例のみを対象とすることにした。また、データベースに関しては全分娩症例を集積するデータベースに機能を拡張することで、本研究の症例蓄積様のデータベースとして用いることとした。最終年度である来年度も引き続き症例集積に務める。また他の遺伝学的検索であるNIPTによる評価も併せて用いていくことを計画している。研究期間中に発生する新たな先天性奇形の反復症例について、十分な遺伝カウンセリングのもと、希望があった場合に、原因遺伝子の同定を上述２症例と同様な遺伝子解析を行う。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
希少疾患のため登録がすすまない。
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| Strategy for Future Research Activity |
症例集積のためのデータベースが完成したので、有効に活用したい。また、対象疾患を他の希少疾患（骨系統や中枢神経疾患）に広げ集積を進めたい。また、他の遺伝学的検索であるNIPTによる症例発掘に務める。
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| Causes of Carryover |
登録症例が発生しないため、研究試薬等にかかる費用が想定以下でしか発生しなかったため。
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| Expenditure Plan for Carryover Budget |
その他希少疾患（骨系統疾患、中枢神経疾患）を対象疾患に入れることで登録症例を増やす
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[Presentation] A case report of management including perinatal genetic counseling for May Hegglin Anomaly in pregnancy that low platelets counts made the opportunity to diagnose2016
Author(s)
Yuka Yamashita, Rei Matsuura, Yoshie Oikawa, Shoko Hamada, Hirotugu Ariizumi, Kei Odawara, Maya Koyano, Shogo Nishii, Tsutomu Muramoto, Shin Takenaka, Ken Nakayama, Kaori Matsumoto1, Mitsuyoshi Ichihara1, Yasushi Sasaki1, Nahoko Shiroto4, Ryu Matsuoka, Kouichi Ogawa, Akihiko Sekizawa, Shinji Kunishima
Organizer
13th International Congress of Human Genetics
Place of Presentation
京都
Year and Date
2016-04-05 – 2016-04-05
Int'l Joint Research
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